Hvis sekvensen af baser i DNA-molekylet ændres, kan det resultere i en anden sekvens af aminosyrer i proteinet. Dette kan have en drastisk indflydelse på proteinets funktion, eller det kan endda forhindre, at proteinet overhovedet bliver produceret. For eksempel, hvis codon AUG er muteret til UUG, vil det resulterende protein have en phenylalanin i stedet for en methionin i startpositionen. Dette kan ændre proteinets struktur og funktion.
Betydningen af den korrekte sekvens af DNA-baser i proteinproduktionen kan ses ved en række genetiske sygdomme. For eksempel er den genetiske sygdom seglcelleanæmi forårsaget af en enkeltbase-mutation i det DNA, der koder for beta-globin-proteinet. Denne mutation resulterer i produktionen af et defekt beta-globin-protein, der får de røde blodlegemer til at blive seglformede.
Betydningen af den korrekte sekvens af DNA-baser er ikke begrænset til proteinproduktion. Det er også kritisk for andre cellulære processer, såsom DNA-replikation og transkription.