Her er hvorfor:
* Lysosomer er cellens "genvindingscentre": De indeholder enzymer, der nedbryder affaldsprodukter, cellulært affald og slidte organeller.
* tay-sachs er forårsaget af en mangel i enzymet hexosaminidase A: Dette enzym er afgørende for at nedbryde et fedt stof kaldet GM2 -gangliosid.
* Uden hexosaminidase A akkumuleres GM2 gangliosid i lysosomerne: Denne opbygning forstyrrer normal cellulær funktion og fører til den progressive ødelæggelse af nerveceller.
Akkumulering af GM2 -gangliosid i lysosomerne er især skadelig for neuroner, fordi hjernen er rig på disse lipider. Dette fører til de alvorlige neurologiske symptomer, der er karakteristiske for Tay-Sachs-sygdom, såsom:
* Progressivt tab af motoriske færdigheder
* anfald
* blindhed
* døvhed
* mental retardering
Det er vigtigt at bemærke, at Tay-Sachs sygdom er en genetisk lidelse, hvilket betyder, at den overføres fra forældre til børn. Bærere af Tay-Sachs-genet har muligvis ikke sygdommen selv, men kan videregive den til deres afkom.