Videnskab
 Science >> Videnskab >  >> Biologi

Hvilken del af cellen er defekt ved sygdom og tay-sachs sygdom?

Tay-Sachs sygdom er en sjælden, arvelig lidelse, der gradvist ødelægger nerveceller i hjernen og rygmarven. Den defekte del af cellen i Tay-Sachs sygdom er lysosomet .

Her er hvorfor:

* Lysosomer er cellens "genvindingscentre": De indeholder enzymer, der nedbryder affaldsprodukter, cellulært affald og slidte organeller.

* tay-sachs er forårsaget af en mangel i enzymet hexosaminidase A: Dette enzym er afgørende for at nedbryde et fedt stof kaldet GM2 -gangliosid.

* Uden hexosaminidase A akkumuleres GM2 gangliosid i lysosomerne: Denne opbygning forstyrrer normal cellulær funktion og fører til den progressive ødelæggelse af nerveceller.

Akkumulering af GM2 -gangliosid i lysosomerne er især skadelig for neuroner, fordi hjernen er rig på disse lipider. Dette fører til de alvorlige neurologiske symptomer, der er karakteristiske for Tay-Sachs-sygdom, såsom:

* Progressivt tab af motoriske færdigheder

* anfald

* blindhed

* døvhed

* mental retardering

Det er vigtigt at bemærke, at Tay-Sachs sygdom er en genetisk lidelse, hvilket betyder, at den overføres fra forældre til børn. Bærere af Tay-Sachs-genet har muligvis ikke sygdommen selv, men kan videregive den til deres afkom.

Varme artikler