Hvad gør genet, der forårsager Tay Sachs normalt?

Dette enzym spiller en afgørende rolle i nedbrydningen af ​​et fedtstof kaldet GM2 gangliosid . GM2 -gangliosid er et komplekst lipid, der findes i hjerneceller.

Sådan fungerer det:

1. Normal funktion af hexa: Enzymet hexosaminidase A nedbryder GM2 -gangliosid i enklere molekyler, der kan behandles yderligere og bruges af kroppen.

2. Konsekvenser af en defekt hexa: Når HexA -genet muteres, mangler enzymet hexosaminidase A enten eller fungerer ikke korrekt. Dette fører til en opbygning af GM2-gangliosid i hjerneceller, især i nerveceller.

Akkumulering af GM2-gangliosid i hjernen forstyrrer den normale funktion af neuroner, hvilket fører til de ødelæggende symptomer på Tay-Sachs-sygdom. Disse symptomer inkluderer:

* Progressiv neurologisk forringelse: Dette inkluderer tab af motoriske færdigheder, anfald, blindhed og døvhed.

* Mental svækkelse: Kognitiv tilbagegang og udviklingsforsinkelser.

* kirsebærrød plet: Et karakteristisk træk observeret i nethinden på grund af ophobning af GM2 -gangliosid.

I det væsentlige sikrer HEXA -genet normalt den rette nedbrydning af GM2 -gangliosid i hjerneceller. En defekt hexa-gen forstyrrer denne proces og forårsager en opbygning af GM2-gangliosid og fører til de ødelæggende konsekvenser af Tay-Sachs sygdom.