Hvorfor ville defekt recessive alleler bevares i genpuljen?

1. Heterozygote fordel:

* luftfartsselskaber: Personer, der bærer en kopi af den defekte recessive allel (heterozygoter), udviser ofte ikke sygdomsfænotypen. De er bærere, hvilket betyder, at de besidder allelen, men udtrykker den ikke.

* Selektiv fordel: I nogle tilfælde kan heterozygoter endda have en selektiv fordel i forhold til homozygote dominerende individer. For eksempel har seglcelleanæmi -bærere en vis modstand mod malaria, hvilket kan være en betydelig fordel i endemiske regioner.

2. Mutation:

* de novo -mutationer: Nye mutationer kan forekomme spontant og introducere defekte alleler i genpuljen. Dette er især relevant for sygdomme med en høj mutationshastighed.

3. Genetisk drift:

* Tilfældige udsving: I små populationer kan allelfrekvenser svinge tilfældigt på grund af tilfældige begivenheder. Dette kaldes genetisk drift. En recessiv allel kan vedvare, selvom den er lidt skadelig, rent tilfældigt.

4. Genstrøm:

* migration: Migration af enkeltpersoner fra andre populationer kan introducere nye alleler, herunder recessive, i en befolkning. Dette kan modvirke virkningerne af naturlig selektion, hvis den recessive allel er fordelagtig i det nye miljø.

5. Afbalanceret polymorfisme:

* stabil sameksistens: Nogle recessive alleler kan fortsætte i en population med en relativt stabil frekvens på grund af en balance mellem den selektive ulempe ved den homozygote recessive genotype og den selektive fordel ved den heterozygotgenotype.

6. Recessiv allelmaskering:

* dominerende fænotype: Recessive alleler udtrykkes kun i den homozygote tilstand. Hvis en dominerende allel er til stede, maskeres den recessive alleles virkning. Dette gør det muligt for recessive alleler at fortsætte i befolkningen, selvom de er skadelige, så længe de ikke udtrykkes.

7. Ufuldstændig penetrans:

* Variabelt udtryk: Ikke alle individer, der bærer en defekt recessiv allel, vil udtrykke sygdomsfænotypen. Ufuldstændig penetrans betyder, at allelen kan være til stede, men ikke altid manifestere, så den kan vedvare i genpuljen.

Kortfattet: Defekte recessive alleler kan fortsætte i genpuljen på grund af en kombination af faktorer, herunder heterozygote fordel, mutation, genetisk drift, genstrøm, afbalanceret polymorfisme, dominerende allelemaskering og ufuldstændig penetrans. De specifikke årsager til vedholdenheden af ​​en bestemt recessiv allel afhænger af sygdommen, befolkningen og miljøet.