Hvad er variationer i specifikke nukleotider, der er knyttet til menneskelige sygdomme kaldet?

Her er en sammenbrud:

* enkelt nukleotid: Dette henviser til et enkelt basepar i DNA -sekvensen (A, T, C eller G).

* polymorfisme: Dette betyder, at variationen i nukleotidet er til stede i en betydelig del af befolkningen, typisk mere end 1%.

* knyttet til menneskelige sygdomme: Dette betyder, at SNP er forbundet med en øget eller nedsat risiko for at udvikle en bestemt sygdom.

SNP'er findes i både kodning og ikke-kodende regioner i genomet. De kan påvirke:

* Proteinfunktion: Hvis SNP er placeret i en kodende region, kan den ændre aminosyresekvensen af ​​et protein, hvilket potentielt påvirker dets funktion.

* genekspression: SNP'er i ikke-kodende regioner kan påvirke reguleringen af ​​genekspression, hvilket fører til ændringer i proteinniveauer.

Eksempler på sygdomme knyttet til SNP'er:

* seglcelleanæmi: En enkelt nukleotidændring i beta-globin-genet fører til en mishapen røde blodlegemer.

* cystisk fibrose: En mutation i CFTR -genet forstyrrer chloridtransport over cellemembraner.

* Alzheimers sygdom: SNP'er i gener som APOE er forbundet med en øget risiko for at udvikle sygdommen.

Bemærk: Mens SNP'er er forbundet med sygdomsrisiko, er de ikke altid årsagssammenhæng. Andre faktorer som livsstil, miljøeksponeringer og genetisk baggrund spiller også en rolle i sygdomsudvikling.