Hvad forårsager mutationer i genotype og fænotype?

Mutationer kan have en lang række effekter på genotype og fænotype, afhængigt af typen af ​​mutation, placeringen af ​​mutationen i genomet og det specifikke gen påvirkede. Her er en sammenbrud:

genotype:

* genotype Henviser til den genetiske sammensætning af en organisme, den specifikke sekvens af DNA -baser i deres gener.

* mutationer ændrer direkte genotypen. De ændrer DNA -sekvensen og skaber en ny version af et gen (en allel).

fænotype:

* fænotype henviser til de observerbare egenskaber ved en organisme, der er påvirket af både genetik og miljø.

* Mutationer kan påvirke fænotypen på forskellige måder:

* Ingen effekt: Nogle mutationer forekommer i ikke-kodende regioner af DNA eller er "tavse mutationer", hvor ændringen i DNA-sekvens ikke ændrer aminosyresekvensen af ​​proteinet genkoderne for. Disse har ofte ingen observerbar effekt på fænotypen.

* Let ændring: Nogle mutationer kan føre til et let ændret protein, hvilket resulterer i en subtil ændring i fænotype. For eksempel kan en mutation i et gen, der er ansvarlig for hårfarve, føre til en lidt lettere eller mørkere hårskygge.

* Betydelig ændring: Andre mutationer kan dramatisk ændre proteinfunktionen, hvilket fører til en mærkbar ændring i fænotypen. Dette kan omfatte:

* tab af funktion: Det muterede protein kan være ikke-funktionelt eller mindre funktionelt end det originale protein. For eksempel kan en mutation i et gen for et specifikt enzym føre til en metabolisk lidelse.

* Funktionsgevinst: Det muterede protein kan have en ny eller forbedret funktion. Dette kan føre til nye træk, såsom modstand mod en sygdom.

* dominerende eller recessiv: Effekten af ​​en mutation kan også afhænge af, om den er dominerende eller recessiv. En dominerende mutation viser dens virkning, selvom der kun er en kopi af det muterede gen til stede, mens en recessiv mutation kun viser dens virkning, hvis to kopier af det muterede gen er til stede.

Eksempler på fænotype effekter:

* seglcelleanæmi: En enkelt basepar-mutation i genet for beta-globin fører til en ændring i formen af ​​røde blodlegemer, hvilket forårsager sygdommen.

* Huntingtons sygdom: En mutation i jagtingenet resulterer i en opbygning af et skadeligt protein i hjernen, hvilket fører til en neurodegenerativ lidelse.

* cystisk fibrose: En mutation i CFTR -genet forstyrrer funktionen af ​​chloridkanaler, hvilket fører til tyk slimopbygning i lungerne og andre organer.

* Downs syndrom: En ekstra kopi af kromosom 21 fører til en række fysiske og udviklingsmæssige egenskaber.

I resuméet kan mutationer forårsage en lang række effekter på genotype og fænotype, der spænder fra ingen virkning til betydelige ændringer i funktion og udseende. De specifikke effekter afhænger af typen af ​​mutation, dens placering i genomet og genet påvirket.