Vil celler med mutationer altid fremstille normale proteiner?

* mutationer ændrer DNA -sekvensen: Mutationer er ændringer i DNA -sekvensen, planen for proteinsyntese.

* DNA -koder til proteiner: DNA -sekvensen dikterer aminosyresekvensen af ​​et protein.

* Ændringer i aminosyresekvens kan påvirke proteinfunktionen:

* stille mutationer: Nogle mutationer ændrer overhovedet ikke aminosyresekvensen. Disse er generelt ufarlige.

* MISSENCE -mutationer: Disse mutationer ændrer aminosyresekvensen. Effekten kan variere:

* Ingen væsentlig ændring: Den nye aminosyre kan have lignende egenskaber som den originale, så proteinet kan fungere normalt.

* reduceret funktion: Proteinet er måske mindre effektivt på sit job.

* tab af funktion: Proteinet er muligvis fuldstændigt inaktivt.

* Funktionsgevinst: Proteinet har muligvis en ny eller forbedret funktion.

* nonsensmutationer: Disse mutationer introducerer et for tidligt stopkodon, hvilket fører til et trunkeret, ofte ikke-funktionelt protein.

* Frameshift -mutationer: Disse mutationer indsætter eller sletter nukleotider, skifter læserammen og forårsager et helt andet protein til at fremstilles.

Kortfattet:

* Mutationer er ændringer i DNA -koden.

* Disse ændringer kan ændre aminosyresekvensen af ​​proteiner.

* Ændringer i aminosyresekvens kan have en række effekter på proteinfunktion, der spænder fra ingen effekt til fuldstændigt funktionstab.

Derfor fremstiller celler med mutationer ikke altid normale proteiner. Effekten af ​​en mutation på proteinfunktion afhænger af den specifikke mutation og dens placering i genet.