Kromosomer blev først observeret i slutningen af 1800 -tallet, og deres rolle i arv blev ikke fuldt ud forstået før i de tidlige 1900'ere, efter Mendels arbejde.
Mendels bidrag var primært fokuseret på forståelse af arvemønstre af træk i ærterplanter uden viden om de involverede fysiske strukturer (kromosomer).