Skadelige gener:Hvorfor skadelige varianter fortsætter i menneskelige populationer

Jovanmandic/iStock/GettyImages

Mens mange tror, at evolution renser genetiske defekter, arver mennesker stadig varianter, der disponerer dem for alvorlig sygdom. Nogle af disse skadelige gener tilbyder endda kortsigtede fordele, og i mange tilfælde har naturlig selektion endnu ikke elimineret dem.

Definition

"Et skadeligt gen er et, som stort set alle fornuftige individer konsekvent ville dømme for at forårsage meget for tidlig død eller alvorlige helbredsproblemer, der drastisk kompromitterer de ramte individers evne til at udføre normale eller næsten normale livsplaner." — Leonard M. Fleck, *Just Genetics:A Problem Agenda*, i *Justice and the Human Genome Project*.

Eksempler

• Huntingtons sygdom
• Cystisk fibrose
• Tay-Sachs sygdom
• Seglcelleanæmi
• Predisposition for koronararteriesygdom

I etniske befolkningsgrupper

De fleste skadelige alleler er recessive og forbliver derfor tavse, medmindre begge forældre bærer varianten. I genetisk homogene eller nært beslægtede samfund stiger chancen for, at begge forældre er bærere, hvilket forklarer den højere forekomst af seglcelleanæmi blandt mennesker af afrikansk afstamning og Tay-Sachs sygdom hos Ashkenazi-jøder.

Hvordan og hvorfor de fortsætter

Adskillige mekanismer hjælper skadelige gener med at overleve naturlig selektion:

• Igangværende mutation – Der opstår løbende nye kopier af en skadelig allel (f.eks. neurofibromatose).
• Sent opstået sygdom – Tilstande, der manifesterer sig efter reproduktiv alder (f.eks. Huntingtons), undslipper tidligt selektionspres.
• Heterozygote fordel – Ét eksemplar kan give fordele, såsom malariaresistens hos seglcellebærere.
• Historisk fordel – Alleler, der engang gav beskyttelse (f.eks. cystisk fibrose, der giver kolera-resistens), fortsætter, indtil selektion kan fjerne dem.