Nøjagtig vejledning til beregning af allelfrekvenser i menneskelige populationer

Af Adrianne Jerrett, Opdateret 30. august 2022

Deoxyribonukleinsyre (DNA) er det molekyle, der bærer den genetiske kode for næsten alle levende organismer på Jorden. Dens variationer understøtter de unikke træk – øjenfarve, hudtone, højde – der adskiller individer inden for en art.

DNA, gener og alleler

DNA er organiseret i gener, der hver er placeret på et bestemt locus på et kromosom. Et enkelt gen kan eksistere i flere former—alleler -som opstår fra forskellige nukleotidsekvenser.

Alleller og fænotyper

Alleler former direkte observerbare træk eller fænotyper . For eksempel producerer variationer i øjenfarvegenet blå, grønne, brune og nøddebrune fænotyper. Personer med blå øjne har en særskilt allelsekvens fra dem med brune, nøddebrune eller grønne øjne.

Hvad er allelfrekvens?

Allelfrekvensen refererer til andelen af en specifik allel i en population. Ved at kvantificere allelfrekvenser kan forskere måle forekomsten af bestemte fænotyper og overvåge genetisk diversitet over tid.

Trin-for-trin:Beregning af allelfrekvens

1. Tæl det samlede antal individer i populationen.
2. Bestem, hvor mange individer der viser hver fænotype af interesse.
3. Gang antallet af individer med antallet af allelkopier pr. individ (normalt to for diploide organismer).
4. Divider det samlede antal af en specifik allel med det samlede antal allelkopier i populationen.

Illustrativt eksempel

Antag en prøve på 100 personer med to øjenfarvealleler:B (blå) og G (grøn). Hver person bærer to alleler, så populationen indeholder 200 allelkopier.

Genotype fordeling:
• BB:50 personer
• BG:23 personer
• GG:27 personer

Genotypiske frekvenser:
• BB:50/100 =0,50 (50 %)
• BG:23/100 =0,23 (23 %)
• GG:27/100 =0,27 (27%)

Allel tæller:
• B-alleler =(50×2) + 23 =123
• G alleler =(27×2) + 23 =77

Allel frekvenser:
• B =123/200 =0,615 (61,5 %)
• G =77/200 =0,385 (38,5%)

Som en fornuftskontrol bør allelfrekvenserne summere til 1 (eller 100%). Her er 61,5 % + 38,5 % =100 %.

Fortolkning af resultaterne

Disse beregninger afslører, at B-allelen er mere almindelig i denne population, hvilket indikerer en højere forekomst af den blå fænotype. Sporing af disse frekvenser på tværs af successive generationer kan afdække skift drevet af naturlig selektion, migration eller genetisk drift, hvilket giver indsigt i gruppens evolutionære dynamik.