Kemikere opdager nye signaturer til at identificere cystisk fibrose hos spædbørn før

Forskere ved McMaster University har opdaget flere nye biomarkører fra en enkelt bloddråbe, der kunne muliggøre tidligere og mere definitiv påvisning af cystisk fibrose (CF), en genetisk sygdom, der rammer både børn og voksne, forårsager kroniske problemer med fordøjelsessystemet og lungerne.

Fundene, offentliggjort online i Journal of Proteome Research , er betydningsfulde, fordi de nuværende metoder til nyfødte screening ikke er præcise nok til at identificere lidelsen i befolkningen, som kan vise sig på mange forskellige måder, kræver yderligere test og forårsager yderligere stress for ængstelige forældre.

"Den tidligere CF opdages, jo tidligere det kan håndteres og behandles, hvilket betyder bedre sundhedsresultater for ramte spædbørn, herunder deres fremtidige vækst og udvikling, "siger Philip Britz-McKibbin, hovedforfatter af undersøgelsen og professor i McMasters afdeling for kemi og kemisk biologi, der gennemførte forskningen med kandidatstuderende Alicia DiBattista, nu postdoktor ved Newborn Screening Ontario (NSO).

En lille mængde blod trækkes fra hælen på alle babyer som en del af universelle nyfødte screeningprogrammer, der tester for mange sjældne, men behandlingsbare sygdomme, da babyer normalt ikke har tegn på sygdom ved fødslen, herunder CF.

I tilfælde af CF, spædbørn screenes for et pancreasenzym og derefter et panel af sygdomsfremkaldende genetiske mutationer forbundet med CF. Imidlertid, yderligere test for at bekræfte eller udelukke sygdommen finder ud af, at de fleste babyer, der er screen-positive, faktisk ikke har sygdommen. Disse babyer viser sig senere at være "sunde bærere", eller deres resultater anses for at være "falske positive".

Med det i tankerne, forskere satte sig for at afgøre, om de kunne opdage kemiske signaturer på et tørret blodplet, der bedre kunne skelne spædbørn, der har CF, fra dem, der ikke har det.

Brug af mindre end en enkelt dråbe blod gemt på NSO på Children's Hospital i Eastern Ontario (CHEO), forskere analyserede og sammenlignede prøver fra spædbørn, der blev bekræftet at have CF med prøver af både raske og screenede positive spædbørn. De fandt flere nye forbindelser samt simple aminosyrer direkte relateret til berørte spædbørn med CF, som ellers ikke har symptomer og normal fødselsvægt.

"Disse biomarkører giver ny indsigt i sygdomsprocessen tidligt i livet, før symptomerne er helt tydelige, "siger Britz-McKibbin." Desuden, disse forbindelser kan analyseres ved massespektrometri til inkrementelle omkostninger, da de allerede bruges til at teste mange andre genetiske sygdomme på nyfødte screeningsfaciliteter rundt om i verden. "

"Ontario startede screening for cystisk fibrose i april 2007, og siden dengang har over 400 børn allerede nydt godt af tidlig anerkendelse og tidlig behandling. Men for alle disse børn, omkring 10 har haft et falsk-positivt resultat. Vi ønsker at få dette tal ned og er meget håbefulde om, at de nye biomarkører, der blev opdaget af dette forskningsprojekt, vil hjælpe os med at gøre præcis det, "siger Pranesh Chakraborty, medicinsk direktør for NSO i CHEO.

I Canada, levealderen er steget dramatisk med medianalderen for overlevelse nu over 50 år, på grund af bedre behandlinger for at forbedre lungefunktionen, bedre ernæring, lungetransplantationer. Fremkomsten af ​​universelle nyfødte screeningprogrammer for CF vil sandsynligvis forbedre livskvaliteten for de berørte patienter yderligere.

"Vi ved, at tidlig opsporing kan have betydelige fordele for mennesker, der lever med cystisk fibrose, "sagde Dr. John Wallenburg, videnskabelig chef ved Cystic Fibrosis Canada. "De nuværende screeningsmetoder fanger en bred skare af familier, der derefter har brug for yderligere test for at indsnævre dem, der er sande positive. Den angst og nød, som sådan yderligere test unødigt kan forårsage familier, var en stor bekymring, der bremsede vedtagelsen af ​​nyfødt screening hos nogle jurisdiktioner. Dr. Britz-McKibbins data giver indsigt i mere specifik nyfødt screening, såvel som tidlige manifestationer af sygdommen. "