Forskere genoplivede en Wrangel Island mammut muterede gener

Nogle 4, 000 år siden, en lille bestand af uldne mammutter døde ud på Wrangel Island, et fjerntliggende arktisk tilflugtssted ud for Sibiriens kyst.

De kan have været de sidste af deres slags overalt på Jorden.

For at lære om disse gigantiske skabningers situation og de kræfter, der bidrog til deres udryddelse, forskere har genoplivet en Wrangel Island mammuts muterede gener. Målet med projektet var at undersøge, om generne fungerede normalt. Det gjorde de ikke.

Forskningen bygger på beviser, der tyder på, at i deres sidste dage, dyrene led af en blanding af genetiske defekter, der kan have hindret deres udvikling, reproduktion og deres evne til at lugte.

Problemerne kan stamme fra hurtig befolkningstilbagegang, hvilket kan føre til krydsning blandt fjerne slægtninge og lav genetisk diversitet - tendenser, der kan skade en arts evne til at udrense eller begrænse skadelige genetiske mutationer.

"Den vigtigste innovation i vores papir er, at vi faktisk genopliver Wrangel Island mammutgener for at teste, om deres mutationer faktisk var skadelige (de fleste mutationer gør faktisk ikke noget), " siger hovedforfatter Vincent Lynch, Ph.D., en evolutionsbiolog ved universitetet i Buffalo. "Udover at antyde, at de sidste mammutter sandsynligvis var en usund befolkning, det er en advarselshistorie for levende arter, der er truet af udryddelse:Hvis deres bestande forbliver små, de kan også akkumulere skadelige mutationer, der kan bidrage til deres udryddelse."

Undersøgelsen blev offentliggjort den 7. februar i tidsskriftet Genombiologi og evolution .

Lynch, en assisterende professor i biologiske videnskaber i UB College of Arts and Sciences, kom til UB i 2019 og ledede projektet, mens han var på University of Chicago. Forskningen var et samarbejde mellem Lynch og forskere ved University of Chicago, Northwestern University, University of Virginia, Universitetet i Wien og Penn State. De første forfattere var Erin Fry fra University of Chicago og Sun K. Kim fra Northwestern University.

For at gennemføre undersøgelsen, Lynchs team sammenlignede først DNA'et fra en Wrangel Island-mammut med DNA'et fra tre asiatiske elefanter og yderligere to gamle mammutter, der levede, da mammutpopulationerne var meget større.

Forskerne identificerede en række genetiske mutationer, der er unikke for Wrangel Island-mammuten. Derefter, de syntetiserede de ændrede gener, indsatte det DNA i celler i petriskåle, og testede om proteiner udtrykt af generne interagerede normalt med andre gener eller molekyler.

Forskerne gjorde dette for gener, der menes eller vides at være involveret i en række vigtige funktioner, herunder neurologisk udvikling, mandlig fertilitet, insulinsignalering og lugtesans.

I tilfælde af påvisning af lugt, for eksempel, "Vi ved, hvordan de gener, der er ansvarlige for vores evne til at opdage dufte, fungerer, " siger Lynch. "Så vi kan genoplive mammutversionen, få celler i kultur til at producere mammutgenet, og test derefter om proteinet fungerer normalt i celler. Hvis det ikke gør det - og det gjorde det ikke - kan vi udlede, at det sandsynligvis betyder, at Wrangel Island-mammutter ikke var i stand til at lugte de blomster, de spiste."

Forskningen bygger på tidligere arbejde fra andre videnskabsmænd, såsom et papir fra 2017, hvor et andet forskerhold identificerede potentielt skadelige genetiske mutationer i Wrangel Island mammut, anslås at være en del af en population, der kun indeholder nogle få hundrede medlemmer af arten.

"Resultaterne er meget komplementære, " siger Lynch. "2017-undersøgelsen forudsiger, at Wrangel Island-mammutter akkumulerede skadelige mutationer. Vi fandt noget lignende og testede disse forudsigelser ved at genoplive muterede gener i laboratoriet. Beskeden med hjem er, at de sidste mammutter kan have været temmelig syge og ude af stand til at lugte blomster, så det er bare trist."