Hvordan arvelige sygdomme virker

Der er flere forskellige kategorier af genetiske sygdomme, der er opdelt efter typen af ​​gen eller kromosom, der overfører sygdommen.  De mest almindelige er autosomale recessive, autosomale dominante, multifaktorielle, x-bundne recessive og kromosomale abnormiteter.

I de fleste tilfælde udviser en kvinde, der arver et defekt recessivt gen fra den ene forælder og et normalt dominerende gen fra den anden forælder, ingen symptomer på den sygdom, men er bærer af det unormale gen. Men hvis hun har børn med en mand, der også er bærer, har deres børn en 50 procents chance for at arve ét defekt gen og være ikke-symptomatiske bærere og en 25 procents chance for at arve to defekte recessive gener og udtrykke sygdommen. Dette mønster kaldes autosomal recessiv arv. De mere kendte af disse lidelser omfatter seglcelleanæmi, Tay-Sachs sygdom og cystisk fibrose.

Seglcelleanæmi:

Anæmi er nogle gange forårsaget af en mangel på hæmoglobin. Hæmoglobin er stoffet i røde blodlegemer, der transporterer ilt til de andre celler i kroppen. Ved seglcellesygdom er hæmoglobinet unormalt. Mennesker, der kun bærer et defekt recessivt gen, har normalt ingen symptomer på sygdommen. Mennesker, der arver to seglcelle-gener, udvikler mange problemer på grund af strukturen af ​​deres unormale hæmoglobin.

Dette defekte hæmoglobinmolekyle får den normalt runde blodcelle til at segl (antage en halvmåneform). Anæmi opstår, fordi seglrøde blodlegemer er mere skrøbelige, og derfor lettere ødelægges. Seglceller er også mindre i stand til at bøje sig, når de klemmer sig gennem små blodkar. Således bliver disse celler fanget og blokerer små kar.

Episodisk tilstopning af karrene med segl-blodceller forårsager vævsskade og smerte, især i hænder, fødder, led og mave. Børn med seglcelleanæmi er tilbøjelige til hyppigere infektioner end børn uden tilstanden.

På nuværende tidspunkt findes der ingen kur mod seglcelleanæmi. Behandlingen omfatter administration af smertestillende medicin og antibiotika efter behov. Børn med seglcelleanæmi, som udvikler feber, bør ses af deres læge så hurtigt som muligt for at bestemme behandlingen, som kan omfatte hospitalsindlæggelse for intravenøs væske og antibiotika. Flere børn med seglcelleanæmi overlever ind i voksenalderen på grund af forbedret behandling og nye, effektive vacciner mod mange sygdomme. Sådanne vacciner er livsvigtige, fordi børn med seglcelleanæmi har øget risiko for visse bakterielle infektioner.

Fordi seglcelleanæmi er mest almindelig blandt sorte personer, opfordres sorte voksne til at gennemgå screening for at afgøre, om de er bærere af seglcelleanæmi. Bærere kan identificeres ved hjælp af en simpel blodprøve. Cirka otte procent af sorte mennesker i USA er bærere.

Hvis begge forældre er bærere, har de en ud af fire chance for at føde et barn med seglcellesygdom. Seglcellesygdom kan diagnosticeres før fødslen ved brug af fostervandsprøve (se side 14 for en forklaring af denne procedure). I mange stater screenes de fleste nyfødte babyer for seglcellesygdom ved fødslen ved hjælp af en blodprøve.

Tay-Sachs sygdom: Tay-Sachs sygdom er en stofskiftesygdom præget af ophobning af en type fedtsyre i leveren, milten og hjernen. Det er forårsaget af en mangel på enzymet, der normalt nedbryder denne fedtsyre. Efter fire til seks måneders normal udvikling udviser børn med Tay-Sachs forringelse af neurologisk udvikling. Sygdommen udvikler sig til mental retardering, blindhed og kramper. Døden indtræffer normalt i en alder af tre eller fire. Der findes ingen behandling.

Forebyggende foranstaltninger er tilgængelige. Ashkenazimerne, jøderne i Østeuropa, er uforholdsmæssigt berørt af Tay-Sachs, med næsten 100 gange så mange forekomster som andre grupper. Bærere har ingen symptomer på sygdommen og har nogle gange ingen familiehistorie med sygdommen. Det anbefales, at alle jødiske par af østeuropæisk afstamning gennemgår screening for Tay-Sachs-genet, før de starter deres familie. Hvis begge forældre er bærere, kan diagnosen Tay-Sachs sygdom hos barnet stilles under graviditeten ved brug af fostervandsprøver.

Cystisk fibrose: Cystisk fibrose er en alvorlig børnesygdom, der får kroppens kirtler til at udskille unormal sved og slim. Svedkirtlerne udskiller for meget salt. De unormalt tykke, klæbrige slimhinder akkumuleres i og blokerer lungerne og bugspytkirtlen. Da bugspytkirtlen er et vigtigt organ for fordøjelsen, kan disse børn ikke vokse ordentligt. Det tykke slim i lungerne gør vejrtrækningen vanskelig og fører til infektioner. Dødsfald skyldes normalt åndedrætssvigt. Selvom der ikke findes nogen kur, har forbedret behandling forbedret prognosen for børn med cystisk fibrose, hvilket giver dem en god chance for at overleve ind i voksenlivet.

Cystisk fibrose er meget mere almindelig hos hvide mennesker af nordeuropæisk udvinding. I USA er cirka 1 ud af 29 hvide mennesker bærere. Et spædbarn ud af hver 3.000 levendefødte har cystisk fibrose. Traditionelt er sygdommen blevet diagnosticeret på grundlag af svedtestresultater opnået først efter forekomsten af ​​symptomerne. Men nu kan diagnosen stilles inden fødslen med fostervandsprøver.

Fenylketonuri: Fenylketonuri (PKU) er en sjælden lidelse, der kan forårsage alvorlig mental retardering. Det er forårsaget af manglende evne til at omdanne en aminosyre kaldet phenylalanin til en anden aminosyre kaldet tyrosin. (Aminosyrer er byggestenene i proteiner.) Ved forhøjede niveauer beskadiger phenylalanin hjerneceller, hvilket forårsager retardering.

I USA screenes alle nyfødte for PKU ved hjælp af en blodprøve. Tidlig opdagelse og hurtig behandling kan forhindre den mentale retardering. Behandlingen består i at begrænse et barns diætindtag af phenylalanin. Hvis dette diætregime følges, kan børn med PKU have en i det væsentlige normal udvikling. Gravide kvinder, der har PKU, skal holde sig til denne særlige diæt for at beskytte barnets nervesystem under udvikling. Alle mennesker med PKU skal helt undgå det kunstige sødemiddel aspartam, som indeholder phenylalanin. Ny forskning er i gang for at hjælpe med at identificere bærere af PKU og diagnosticere PKU prænatalt.

Disse oplysninger er udelukkende til informationsformål. DET ER IKKE BETYDNING AT LEVERE MEDICINISK RÅDGIVNING. Hverken Editors of Consumer Guide (R), Publications International, Ltd., forfatteren eller udgiveren påtager sig ansvar for eventuelle konsekvenser af nogen behandling, procedure, motion, kostændringer, handling eller anvendelse af medicin, som er resultatet af at læse eller følge informationen indeholdt i denne information. Offentliggørelsen af ​​disse oplysninger udgør ikke udøvelse af medicin, og disse oplysninger erstatter ikke råd fra din læge eller anden sundhedsplejerske. Før læseren påbegynder et behandlingsforløb, skal den søge råd hos deres læge eller anden sundhedsudbyder.

Autosomale dominante, multifaktorielle og kromosomale abnormiteter

En anden kategori af arvelig sygdom kaldes autosomal dominant sygdom. Fordi det defekte gen er dominerende, kommer sygdommen til udtryk, selvom kun ét gen er defekt. Et normalt gen kan ikke maskere de skadelige virkninger af et unormalt gen, som det kan ved autosomal recessiv sygdom. Hvis den ene forælder har en autosomal dominant sygdom, er chancerne 50 procent for, at hvert barn vil arve lidelsen.

Huntington chorea: Et eksempel på en autosomal dominant sygdom er Huntington chorea, en hjernesygdom præget af unormale kropsbevægelser og mental forringelse, der begynder i middelalderen.

Selvom nogle få lægemidler har vist sig at gøre symptomerne mere tolerable, har sygdommen ingen helbredelse. Forskere har været i stand til at identificere bærere i familier med Huntington chorea med en genetisk test. Det er håbet, at denne procedure vil blive perfektioneret og også udvidet til prænatal diagnose.

Multifaktorielle genetiske sygdomme

Multifaktorielle genetiske sygdomme er sygdomme, der har tendens til at opstå i familier. Disse sygdomme skyldes ikke blot nedarvningen af ​​et enkelt defekt gen. Snarere nedarves en klynge af defekte gener, som disponerer personen for en sygdom. Givet de passende miljøfaktorer kan personen faktisk udvikle den sygdom. Eksempler på sygdomme, der forekommer i familier, omfatter sådanne kroniske voksne sygdomme som koronar hjertesygdom, forhøjet blodtryk og mavesår, såvel som fødselsdefekter, såsom læbe-ganespalte og rygmarvsbrok.

Læbe-ganespalte: I læbespalte er overlæben delt af en lodret sprække. I ganespalte er mundtaget delt af en langsgående sprække. Disse to fødselsdefekter kan forekomme alene eller sammen. De er resultatet af ufuldstændig sammensmeltning af de komponenter, der danner læben og munden under fosterudviklingen.

Spina bifida: Rygmarvsbrok er en svigt i lukningen af ​​den knoglede hvirvelsøjle med eller uden fremspring af nervevævet i rygmarven. Lammelse under defekten ledsager ofte rygmarvsbrok, hvis rygmarven stikker ud. Når rygmarven ikke stikker ud, kan hvirvelfejlen gå ubemærket hen. Ledtråde, der indikerer tilstedeværelsen af ​​denne form for rygmarvsbrok, er abnormiteter i huden og hårtotter, der ligger over rygsøjlen i den nederste del af ryggen.

Under graviditeten kan rygmarvsbrok hos fosteret diagnosticeres ved hjælp af ultralydsundersøgelse og påvisning af forhøjede niveauer af et stof kaldet alfa-føtoprotein i moderens blod og i fostervandet, der bader fosteret. Spina bifida kan være forårsaget af folatmangel hos moderen under graviditeten eller udsættelse af den gravide kvinde for visse lægemidler, der interfererer med folat.

Kromosomal abnormiteter

Nogle gange er strukturen eller antallet af kromosomer ikke normal. Risikoen for at få et barn med kromosomafvigelser stiger med stigende moderens alder (og til en vis grad også med stigende fars alder). Hvis der opstår kromosomafvigelser i kønscellerne (æg og sæd), kan afkommet have fysiske og psykiske lidelser.

Downs syndrom: Tidligere kaldt mongolisme, Downs syndrom er en tilstand forårsaget af en kromosomal abnormitet. På grund af kromosomernes manglende evne til at dele sig jævnt under celledeling, har personen med Downs syndrom et ekstra kromosom (i alt 47). Tilstedeværelsen af ​​dette ekstra kromosom forårsager et karakteristisk fysisk udseende og forsinket fysisk og mental udvikling. Andre lidelser, såsom defekter i hjertet og fordøjelsessystemet, kan ledsage dette syndrom. På trods af deres handicap har børn med Downs syndrom normalt behagelige dispositioner og kan klare sig ganske godt, hvis de får specialterapi.

Årsagen til den kromosomale abnormitet, der fører til Downs syndrom, er ukendt. Der kan være en genetisk disposition. Forekomsten af ​​Downs syndrom stiger med stigende moderens alder. Tilstanden kan diagnosticeres prænatalt ved brug af fostervandsprøve. Af disse grunde opfordres kvinder, der tidligere har født en baby med en kromosomabnormitet, eller som er ældre end 35 år, til at gennemgå fostervandsprøver.

X-forbundne recessive sygdomme

Ved kønsbundet arv er det gen, der er ansvarligt for sygdommen, placeret på X-kromosomet. Normalt er det unormale gen recessivt. Af disse grunde kaldes den resulterende lidelse en X-bundet recessiv sygdom. Hos en kvinde med et sådant defekt gen er virkningerne af det unormale gen maskeret af virkningerne af det normale gen på det andet X-kromosom. Selvom hun ikke selv har sygdommen, er hun en bærer, der er i stand til at overføre det defekte gen til sine børn.

Ved X-bundet recessiv sygdom mangler Y-kromosomet det tilsvarende normale gen for at maskere de skadelige virkninger af det unormale gen på X-kromosomet. Alt mandligt afkom af en kvinde, der er bærer af en X-bundet recessiv sygdom, har således 50 procents chance for at få tilstanden. Alle kvindelige afkom har 50 procents chance for at blive bærere. Følgende er eksempler på X-bundne recessive lidelser:

Farveblindhed: En person med den mest almindelige form for farveblindhed kan ikke skelne rødt fra grønne nuancer.

Hæmofili: Ved hæmofili størkner blodet ikke ordentligt. Personer med hæmofili bløder meget, selv fra mindre sår. Der er flere former for hæmofili, hver forårsaget af en mangel på et andet protein kaldet en koagulationsfaktor. Sygdommen håndteres ved at give transfusioner af den mangelfulde koagulationsfaktor og af fuldblod for at erstatte blodtab. Forskning fortsætter i retning af nøjagtig identifikation af bærere og prænatal diagnose af denne sygdom.

Duchennes muskeldystrofi: Muskeldystrofi refererer til en gruppe sjældne sygdomme karakteriseret ved progressiv muskelsvaghed. Muskeldystrofi af Duchenne-typen er den mest almindelige. I alderen mellem to og seks år udvikler børn med denne tilstand svaghed først i deres ben, derefter i deres arme og krop. Svagheden forværres hurtigt. De fleste børn dør i løbet af deres andet årti, normalt som følge af alvorlig svaghed i åndedrætsmusklerne. Sygdommen har ingen kur. Behandlingen omfatter fysioterapi, seler og lejlighedsvis kirurgi.

Nyere teknikker og bedre forståelse af de involverede gener har gjort prænatal test mulig. Fremskridt inden for genetisk testning vil sandsynligvis snart gøre det muligt også at påvise det recessive træk hos bærere.

Genetisk rådgivning

I de senere år er der sket enorme fremskridt i udviklingen af ​​genetiske tests til diagnosticering af arvelige sygdomme. Du ønsker måske at konsultere din læge om genetisk rådgivning, hvis nogen af ​​følgende risikofaktorer gælder for dig:

• Du har en familiehistorie med en arvelig sygdom eller mental retardering af ukendt oprindelse.
• Du er en kvinde ældre end 35 år.
• Du har haft et tidligere barn med en kromosomal eller anden genetisk lidelse eller fødselsdefekter.
• Du har haft tre eller flere aborter eller en dødfødsel.

Spørg din læge, hvis du har nogen bekymringer eller spørgsmål vedrørende arvelige sygdomme. Hvis du vurderes at være i risiko for at overføre en arvelig sygdom til dine børn, kan du få genetisk rådgivning. En genetisk rådgiver spørger dig om din personlige og familiemæssige sygehistorie. Blodprøver kan være nødvendige for at afgøre, om du er bærer af en arvelig lidelse. Du rådgives om chancerne for at overføre arvelig sygdom til dit afkom. Hvis du er gravid, kan dit fosters velbefindende vurderes ved flere procedurer:

• Ultralyd:Højfrekvente lydbølger bruges til at producere billeder af moderkagen og fosteret. Den kan opdage grove defekter, især i hjertet, knoglerne, hjernen og rygmarven.
• Fostervandsprøve:En lille mængde fostervand, væsken, der bader barnet inde i livmoderen, trækkes ud og analyseres. Mange genetiske sygdomme kan diagnosticeres prænatalt ved brug af amniocentese.
• Chorion Villus Sampling (CVS):Nogle få føtale celler fra chorionic villus, en del af placenta, udtages og analyseres for tilstedeværelsen af ​​udvalgte sygdomme.
• Føtoskopi:Fosteret observeres direkte i livmoderen ved hjælp af specielle linser. Under føtoskopi kan føtalt blod udtages. Det bruges sjældent i dag.
• Radiografi:Røntgenfilm opnås lejlighedsvis, fordi de kan afbilde visse skeletabnormiteter hos fosteret.

Husk, at sygdommene beskrevet i dette afsnit er sjældne. De fleste vordende forældre kan se frem til ankomsten af ​​en sund baby. Hvis du er gravid eller håber at blive det og har bekymringer om dit barns velbefindende, så tøv ikke med at kontakte din læge. Hvis dit barn har en arvelig sygdom, er det dog vigtigt at konfrontere og acceptere realiteterne i denne udfordring. Hold kommunikationslinjerne åbne i din familie, opsøg støttegrupper, og undgå at bære al skylden for dit barns sygdom. Læs herefter om at håndtere et barn, der har en arvelig sygdom.

At håndtere et barn, der har en arvelig sygdom

Indtil for to århundreder siden var en babys død en accepteret, men tragisk, risiko for fødsel. Infektionssygdomme krævede mange unge liv. I midten af ​​det syttende århundredes Europa overlevede kun et ud af fire børn for at fejre sin femårs fødselsdag. Så sent som i slutningen af ​​det nittende århundrede i USA døde et ud af fem børn før de fyldte et år. Hovedsagelig på grund af forbedret hygiejne, immuniseringer og antibiotika dør babyer i udviklede lande nu sjældent.

Selvom spædbarnsdød er en usædvanlig begivenhed, må familier nogle gange klare babyer, der har alvorlige, kroniske og endda dødelige sygdomme. Forældre kan gå på en følelsesmæssig spændingslinje mellem håb og fortvivlelse i de lange måneder, hvor deres barn er sygt.

Når de står over for diagnosen alvorlig sygdom hos deres spædbarn eller barn, kan forældre i begyndelsen ikke føle andet end chok og vantro. Sorg følger som en reaktion på ethvert tab. Dette tab kan være spredningen af ​​deres drømme om et sundt barn. Hvis sygdommen forventes at være dødelig, kan forældre sørge i forventning om barnets død. Fortvivlelse, frygt, vrede, anger og ensomhed er alle følelser af den normale sorgreaktion.

Håndtering af skyld

Skyldfølelse er en anden følelse, som mange forældre føler, når de erfarer, at deres spædbarn er alvorligt sygt. Forældre kan plage sig selv eller hinanden med følelser af ansvar for sygdommen. Hvis barnet har en arvelig sygdom, kan følelsen af ​​selvbebrejdelse være særlig overvældende.

Selvbebrejdelse kan være ødelæggende. Negative følelser om sig selv gør det svært for en forælder at pleje den syge baby og de andre medlemmer af familien. Skyldfølte forældre kan enten udvise overdreven opmærksomhed på babyen eller vende sig væk fra hende. Begge svar forstærker et ældre spædbarns eller et lille barns følelse af, at der er noget galt med hende.

Forældre kan lide yderligere, hvis kommunikationen mellem mand og kone er svækket. Deres mestringsstile kan være uforenelige. Der kan opstå vrede, hvis den ene forælder holder op med at arbejde for at tage sig af det syge barn.

Desværre kan det at få et barn med en kronisk eller dødelig sygdom tilføje enorm stress til et ægteskab. Selvom det er sikkert at sige, at intet ægteskab er ens, efter at et barn er diagnosticeret med en alvorlig sygdom, er familier, der erkender denne stress, bedre rustet til at klare sig. Ægteskabs- eller familierådgivning er en vital del af håndteringen af ​​stress, og dit barns læge eller sygeplejersker kan henvise dig til en terapeut.

Hjælper søskende med at klare sig

Forældre spekulerer ofte på, om deres andre børn er for små til at blive fortalt om deres søskendes dødelige sygdom eller død. De fleste psykologer føler, at det er afgørende, at de andre børn får at vide sandheden på en ligetil måde, så de kan forstå. Børn, der ikke er informeret, vil stadig vide, at noget er frygteligt galt og kan finde på deres egne fantastiske forklaringer.

Et barns evne til at forstå døden og døende afhænger af dets alder og tidligere erfaring med døden (af en ven, et familiemedlem eller et kæledyr). Før de fylder to år, er spædbørn og småbørn ikke i stand til at forstå begrebet død. Men selv meget små børn reagerer med nød på langvarig adskillelse fra deres kære.

Efter to års alderen er børn, med den rette hjælp fra en voksen, i stand til at opnå en grundlæggende og konkret forståelse af døden. Alligevel kan de have svært ved at forstå dødens varighed. Aktiv fantasi fører til vilde fantasier om, hvor den afdøde er blevet af. Fordi det er normalt, at børn lejlighedsvis har negative følelser for deres søskende, kan de bekymre sig om, at deres egne tanker eller handlinger forårsagede sygdommen. Denne form for magisk tænkning og selvbebrejdelse er især almindelig hos børn mellem fem og otte år.

Et lille barns reaktion på en søskendes død kan være irriterende for forældrene. Ved at bruge benægtelse som et forsvar kan han handle åbenlyst, som om intet var galt. Ledtråde til indre uro omfatter krævende, klamrende adfærd; regression til infantil adfærd, såsom bortfald i toilettræning; og øget aggression. Din varme, forståelse og deling af tanker og følelser hjælper ham til at sørge på en mere passende måde.

I en alder af 8 til 12 år svarer et barns forståelse af døden til en voksens. Men en søskendes alvorlige sygdom eller død kan gøre ham alt for bange for sin egen dødelighed.

Disse oplysninger er udelukkende til informationsformål. DET ER IKKE BETYDNING AT LEVERE MEDICINISK RÅDGIVNING. Hverken Editors of Consumer Guide (R), Publications International, Ltd., forfatteren eller udgiveren påtager sig ansvar for eventuelle konsekvenser af nogen behandling, procedure, motion, kostændringer, handlinger eller anvendelse af medicin, som er resultatet af at læse eller følge informationen indeholdt i denne information. Offentliggørelsen af ​​disse oplysninger udgør ikke udøvelse af medicin, og disse oplysninger erstatter ikke råd fra din læge eller anden sundhedsplejerske. Før læseren påbegynder et behandlingsforløb, skal den søge råd hos deres læge eller anden sundhedsudbyder.

Pasning af en baby med en genetisk sygdom

Mens familien kæmper med barnets alvorlige sygdom og måske forestående død, må spædbarnet også klare følgerne af sit dårlige helbred. Et spædbarns behov for at blive nusset er lige så stort som hendes behov for mad. Hun trives med konsekvent omsorg fra sine forældre. En baby kommer hurtigt til at kende og elske disse specielle mennesker.

Separationer, såsom under indlæggelser, kan være meget foruroligende for et spædbarn. Forældre til børn med kroniske sygdomme kan nogle gange sørge for at passe barnet i hjemmet med eller uden hjælp fra en sygeplejerske. Hvis forældre beslutter at bringe deres døende baby hjem, har mange lokalsamfund ressourcer til at hjælpe dem i denne periode (såsom besøgssygeplejersker, hjemmepleje og hospice).

Under nødvendige hospitalsindlæggelser tillader de fleste hospitaler forældre ubegrænsede besøgsprivilegier og tilbyder ofte faciliteter for forældre til at være sammen med barnet. Dette giver forældre mulighed for at deltage i plejen af ​​deres syge baby. Der skal udvises forsigtighed med ikke at bruge så meget tid sammen med det syge barn, at forældrenes og andre familiemedlemmers trivsel går ud over det.

For at hjælpe dig med at tackle en syg eller døende baby, gør følgende:

• Fortæl lægen og andet hospitalspersonale om dine behov og din babys behov.
• Giv den indlagte baby hendes yndlingslegetøj og mad. Vis billeder af familien, hvor hun kan se dem. Hele familien skal besøge babyen så ofte som det er muligt.
• Få rådgivning med en dygtig professionel. Spørg din læge eller kontakt hospitalet for en henvisning.
• Læs om emnet. De fleste boghandlere og biblioteker har mange bøger til alle aldersgrupper om at tackle en elskedes sygdom eller død.
• Søg på støttegrupper, der findes for mange typer kroniske sygdomme i barndommen. Der er også støttegrupper, der hjælper forældre med at tilpasse sig et spædbarns død.
• Tillad søskende at besøge babyen på hospitalet.
• Deltagelse i begravelsestjenester, der er korte og ikke sygelige, hjælper alle familiemedlemmer med at forstå og acceptere finaliteten af ​​deres tab.
• Hold kommunikationslinjer åbne mellem familiemedlemmer. Familier, der kan dele deres følelser og trøste hinanden, lærer, at selv et enormt tab kan mestres.

Det er dog vigtigt for nye forældre at huske, at dette er det værste tilfælde. Det overvældende flertal af børn fødes sundhed eller med kun mindre genetiske udsving, der let korrigeres. Selvom det er en god ide at holde sig informeret til alle mulighederne, er der heller ingen grund til at fokusere på det negative.