Ny undersøgelse kaster lys over, hvordan X- og Y-kromosomer interagerer

En ny undersøgelse offentliggjort i tidsskriftet "Cell" har kastet lys over, hvordan X- og Y-kromosomerne interagerer for at bestemme køn hos mennesker og andre pattedyr. Forskningen, udført af et team af forskere fra University of California, Berkeley, giver ny indsigt i de molekylære mekanismer, der regulerer kønsbestemmelse og kan have konsekvenser for forståelsen af ​​kønsrelaterede lidelser.

Baggrund

Hos mennesker og andre pattedyr bestemmes køn af tilstedeværelsen eller fraværet af Y-kromosomet. Personer med to X-kromosomer (XX) er kvinder, mens personer med et X-kromosom og et Y-kromosom (XY) er mænd. Y-kromosomet indeholder et gen kaldet SRY (kønsbestemmende region Y), som udløser udviklingen af ​​mandlige reproduktive organer under embryonal udvikling.

Nøglefund

Den nye undersøgelse identificerede en hidtil ukendt region på X-kromosomet, der spiller en rolle i at regulere ekspressionen af ​​SRY-genet på Y-kromosomet. Denne region, kaldet "X-linked SRY-regulatory region" (XSRY), fungerer som en switch, der styrer aktiveringen af ​​SRY.

Når XSRY-regionen er aktiv, binder den sig til et protein kaldet Sox9, som derefter binder til SRY-genet på Y-kromosomet og forhindrer dets ekspression. Dette forhindrer udviklingen af ​​mandlige reproduktive organer, og individet udvikler sig som kvinde.

I modsætning hertil, når XSRY-regionen er inaktiv, kan Sox9 ikke binde til SRY-genet, og SRY udtrykkes. Dette sætter gang i udviklingen af ​​mandlige reproduktive organer, og individet udvikler sig som mandligt.

Konsekvenser

Opdagelsen af ​​XSRY-regionen og dens rolle i at regulere SRY-ekspression giver ny indsigt i de molekylære mekanismer, der bestemmer køn hos mennesker og andre pattedyr. Denne forskning kan have betydning for forståelsen af ​​kønsrelaterede lidelser, såsom forstyrrelser i seksuel udvikling (DSD'er), som er tilstande, hvor udviklingen af ​​reproduktive organer er atypisk.

Ved at forstå det genetiske og molekylære grundlag for kønsbestemmelse kan forskere muligvis udvikle nye behandlinger for DSD'er og andre kønsrelaterede tilstande. Resultaterne fra denne undersøgelse kunne også bidrage til en bedre forståelse af udviklingen af ​​kønsbestemmelse hos mennesker og andre arter.