En ændring i den genetiske kode kan resultere i syntesen af et defekt protein. Den genetiske kode er det sæt instruktioner, der bestemmer rækkefølgen af aminosyrer i et protein. Hvis der er en mutation i genet, der koder for proteinet, kan det resulterende protein have en forkert rækkefølge af aminosyrer. Dette kan føre til, at proteinet ikke kan fungere ordentligt, hvilket kan have en række konsekvenser for cellen eller organismen.