Hvad er funktionerne ved galactosæmi?

Funktioner ved galactosæmi:

Galactosæmi er en sjælden genetisk lidelse, der påvirker kroppens evne til at nedbryde galactose, et simpelt sukker, der findes i mælk og andre mejeriprodukter. Der er forskellige typer galactosæmi, hver med varierende sværhedsgrad. Her er en sammenbrud af de fælles funktioner:

Klassisk galactosæmi (mest alvorlig form):

* Tidlig begyndelse: Symptomer vises inden for dage eller uger efter fødslen.

* Fodringsproblemer: Babyer kæmper for at fodre og spy ofte.

* Leverproblemer: Forstørret lever, gulsot og manglende trivsel er almindelig.

* Nyreproblemer: Protein i urin- og nyresvigt kan forekomme.

* katarakter: Cloudiness i øjetens linse.

* hjerneskade: Mental retardering, taleproblemer og anfald kan forekomme.

Andre former for galactosæmi:

* Duarte Galactosemia: Mindre alvorlig, ofte med milde eller ingen symptomer.

* Galactokinase -mangel: Mindre alvorlig, primært fører til grå stær.

Almindelige symptomer på tværs af alle typer:

* opkast og diarré: På grund af manglende evne til at behandle galactose.

* Manglende trives: Dårlig vækst og vægtøgning.

* gulsot: Gulning af huden og hvide i øjnene.

* sløvhed: Slæghed og mangel på energi.

langvarige komplikationer (hvis ubehandlet):

* Leversvigt

* nyresvigt

* hjerneskade

* grå stær

* indlæringsvanskeligheder

* Tale- og sprogvanskeligheder

* forsinket pubertet

* infertilitet

Diagnose:

* blodprøver: At måle galactoseniveauer i blodet.

* genetisk test: For at bekræfte diagnosen.

Behandling:

* streng galaktosefri diæt: Undgåelse af alle mælk- og mejeriprodukter såvel som andre fødevarer, der indeholder galactose.

* Tilskud: Tilvejebringelse af nødvendige næringsstoffer, såsom calcium og vitamin D.

* Luk overvågning: Regelmæssige kontrol og test for at overvåge for komplikationer.

Det er vigtigt at bemærke, at:

* Tidlig diagnose og behandling er afgørende for at forhindre alvorlige komplikationer.

* Galactosemia er en livslang tilstand og kræver streng koststyring.

* Med ordentlig håndtering kan individer med galactosæmi leve sunde og opfyldende liv.

Hvis du er bekymret for dit barns helbred, skal du kontakte en læge.