Hvilket kromosom påvirker Tay-Sachs sygdom?

Specifikt er det forårsaget af en mutation i hexa -genet Beliggende på kromosom 15. Dette gen giver instruktioner til fremstilling af et enzym kaldet hexosaminidase A , som er afgørende for at nedbryde et fedtstof kaldet GM2 gangliosid I hjernen og nervecellerne.

Når HexA-genet muteres, kan kroppen ikke producere nok hexosaminidase A, hvilket fører til en opbygning af GM2-gangliosid i hjernen. Denne ophobning forårsager progressiv skade på nerveceller, hvilket fører til symptomerne på Tay-Sachs-sygdom.