Hvorfor har genetikere mistanke om, at det ekstra kromosom, der ses i Downs syndrom, normalt kommer fra æg snarere end sædceller?

* aldersrelateret risiko: Risikoen for at få et barn med Downs syndrom øges markant med moderens alder. Dette skyldes, at ægceller, i modsætning til sædceller, arresteres i deres udvikling fra en ung alder. Efterhånden som en kvindealder akkumulerer hendes æg flere fejl, herunder ikke-disjunktion (kromosomernes svigt med at adskille sig korrekt under celledeling), hvilket kan føre til en ekstra kopi af kromosom 21.

* meiotisk afdeling: Processen med ægudvikling involverer to meiotiske opdelinger. Fejl i den første meiotiske opdeling er mere tilbøjelige til at resultere i et ekstra kromosom 21, og disse fejl er mere almindelige i ældre æg.

* sædcelleproduktion: Sædceller produceres konstant i hele en mands liv. Denne kontinuerlige produktion betyder, at der er mindre chance for at samle fejl som ikke-disjunktion sammenlignet med æg, der er arresteret i udviklingen.

Selvom det er sandt, at sædceller også kan bidrage til Downs syndrom, er det meget sjældnere. Den øgede risiko forbundet med moderalderen og arten af ​​ægudvikling gør det mere sandsynligt, at det ekstra kromosom 21 stammer fra ægget.

Det er vigtigt at huske, at dette er en statistisk tendens, og ikke alle tilfælde af Downs syndrom er forårsaget af en fejl i ægcellen. Der er sjældne tilfælde, hvor det ekstra kromosom kommer fra sædcellerne, og endnu sjældnere tilfælde, hvor oprindelsen ikke kan bestemmes.