Hvad sker der, hvis en person har flere eller mindre kromosomer?

At have flere eller færre kromosomer end de typiske 46 (23 par) kan have en lang række effekter, afhængigt af hvilke kromosomer der er påvirket, og hvor mange der er involveret. Her er en sammenbrud:

at have flere kromosomer (trisomi):

* Almindelige eksempler:

* Downs syndrom (trisomi 21): En ekstra kopi af kromosom 21. Personer med Downs syndrom oplever ofte udviklingsforsinkelser, karakteristiske ansigtstræk og øget risiko for visse sundhedsmæssige forhold.

* edwards syndrom (trisomi 18): En ekstra kopi af kromosom 18. forårsager ofte alvorlig intellektuel handicap, hjertefejl og andre sundhedsmæssige problemer. Overlevelse er typisk begrænset.

* Patau -syndrom (Trisomi 13): En ekstra kopi af kromosom 13. fører normalt til alvorlig fysisk og mental handicap og er ofte dødelig inden for det første leveår.

* Effekter: Trisomier resulterer ofte i udviklingsforsinkelser, fysiske abnormiteter og øget risiko for sundhedsmæssige problemer. Alvorligheden varierer meget afhængigt af det specifikke kromosom, der er involveret.

har færre kromosomer (monosomi):

* almindeligt eksempel:

* Turner syndrom (monosomi x): Kvinder med kun et X -kromosom. Forårsager kort statur, infertilitet og en række andre udviklingsproblemer.

* Effekter: Monosomier er generelt mere alvorlige end trisomier. Mange monosomier er uforenelige med livet. Turner -syndrom er en sjælden undtagelse, hvor enkeltpersoner kan overleve, men kræver løbende medicinsk ledelse.

Andre kromosom abnormaliteter:

* sletninger: En del af et kromosom mangler.

* duplikationer: En del af et kromosom duplikeres.

* translokationer: Dele af forskellige kromosomer bytter steder.

* inversioner: Et segment af et kromosom flippes.

* ringkromosomer: Et kromosom danner en ringform.

Vigtige punkter:

* frekvens: Kromosomabnormaliteter er relativt almindelige, hvilket påvirker ca. 1 ud af 150 levende fødsler.

* Årsager: De fleste kromosom abnormaliteter forekommer tilfældigt under dannelsen af ​​æg eller sæd. I nogle tilfælde kan de arves fra en forælder.

* Diagnose: Kromosomabnormaliteter kan diagnosticeres ved prenatal test eller efter fødslen.

* styring: Behandling af kromosom abnormiteter er skræddersyet til den specifikke tilstand og individuelle behov. Det kan involvere terapier, medicin og løbende medicinsk behandling.

Bemærk: Disse oplysninger er til generel forståelse og udgør ikke medicinsk rådgivning. Konsulter en sundhedspersonale for personlig medicinsk vejledning.