Hvad sker der, hvis du ændrer den 9. base fra adenin til cytosin i DNA -streng?

* den specifikke sekvens: Virkningen af ​​en enkelt baseændring (en punktmutation) afhænger stærkt af den omgivende DNA -sekvens.

* DNA's funktion: Er denne mutation i en kodende region (et gen) eller en ikke-kodende region?

* Organismen: Forskellige organismer har forskellige reparationsmekanismer og tolerancer for mutationer.

Imidlertid er her nogle generelle muligheder:

1. Stille mutation: Hvis ændringen fra adenin til cytosin ikke ændrer aminosyresekvensen produceret af genet (på grund af redundans i den genetiske kode), har den muligvis ingen mærkbar virkning. Dette kaldes en stille mutation.

2. Missense -mutation: Hvis ændringen ændrer aminosyresekvensen, kan den have en række effekter:

* Ingen signifikant effekt: Den nye aminosyre kan være ens nok som originalen, at den ikke forstyrrer proteinets funktion.

* Delvis tab af funktion: Proteinet fungerer muligvis mindre effektivt, hvilket fører til et reduceret niveau af proteinets aktivitet.

* Funktionsgevinst: Proteinet får muligvis en ny funktion, som kan være fordelagtigt eller skadeligt.

* Komplet funktionstab: Proteinet kan blive ikke-funktionelt, hvilket potentielt fører til en sygdom.

3. Nonsensmutation: Hvis ændringen skaber et stopkodon, vil proteinet blive for tidligt afkortet og sandsynligvis ikke-funktionel. Dette er ofte en alvorlig mutation.

4. Påvirkning på genregulering: Ændringen kan påvirke reguleringen af ​​genet ved at ændre, hvor meget protein der produceres.

5. Påvirkning på ikke-kodende DNA: Hvis ændringen er i en ikke-kodende region, kan den muligvis:

* påvirker reguleringen af ​​et nærliggende gen: Dette kan føre til ændringer i genekspression.

* være ubetydelig: Ikke-kodende regioner har ofte ingen kendt funktion.

Sammenfattende kan en enkelt baseændring have en bred vifte af effekter, uden virkning til en alvorlig sygdom. For at forstå de specifikke konsekvenser skal du vide mere om mutationens kontekst.