Hvordan forbereder forskere en karyotype?

1. Få celler:

* blodprøve: Den mest almindelige kilde er en blodprøve. Hvide blodlegemer (lymfocytter) anvendes til karyotypeanalyse.

* Andre væv: I nogle tilfælde kan celler fra fostervand, knoglemarv eller hudbiopsier anvendes.

2. Cellekultur:

* stimulering: De indsamlede celler er placeret i et vækstmedium, der tilskynder dem til at opdele. Dette opnås ofte ved at tilsætte et stof som phytohemagglutinin, som stimulerer lymfocytafdeling.

* Vækst: Cellerne får lov til at vokse og opdele i flere dage.

3. Cellestop:

* colchicine: Når cellerne er på metafase -fasen af ​​celledeling (når kromosomer er mest kondenseret og synlige), tilsættes colchicine. Colchicine stopper celledelingsprocessen ved metafase.

4. Hypotonisk behandling:

* hævelse: Celler behandles med en hypotonisk opløsning (som vand) for at få dem til at svulme op. Dette adskiller kromosomerne og gør dem lettere at se.

5. Fiksering og farvning:

* konservering: Celler er fikseret med en kemisk opløsning for at bevare deres struktur.

* 染色: 染料（如 giemsa 染色剂） 被加入以使染色体带状。这些条带是染色体上独特图案的着色区域 ， 有助于识别个体染色体。

6. Kromosomspredning:

* lysbilleder: Celler placeres på lysbilleder og spredes tyndt. Dette gør det muligt at se individuelle kromosomer tydeligt.

7. Mikroskopisk undersøgelse:

* Mikroskop: Slides undersøges under et mikroskop, og der tages fotografier af kromosomerne.

8. Karyotype arrangement:

* Analyse: Fotografierne er arrangeret parvis, bestilt efter størrelse og båndmønstre. Denne ordning kaldes en karyotype.

9. Fortolkning:

* kromosomale abnormiteter: Karyotypen analyseres for eventuelle abnormiteter, såsom manglende, ekstra eller omarrangerede kromosomer. Disse abnormiteter kan knyttes til genetiske lidelser.

nøglepunkter at huske:

* karyotype -analyse: Karyotype -analyse er et værdifuldt værktøj til diagnosticering af genetiske lidelser, såsom Downs syndrom, Turner -syndrom og Klinefelter -syndrom.

* Prenatal diagnose: Karyotype -analyse bruges ofte i prenatal test til at identificere kromosomale abnormiteter i et udviklende foster.

Fortæl mig, hvis du har andre spørgsmål!