Hvordan kunne en fejl under transkription påvirke proteinet, der er produktion?

Fejl under transkription kan have en betydelig indflydelse på det protein, der produceres, hvilket potentielt fører til et ikke-funktionelt eller endda skadeligt protein. Her er en sammenbrud af, hvordan dette kan ske:

1. Ændret mRNA -sekvens:

* punktmutationer: Enkelt nukleotidændringer kan føre til:

* MISSENCE -mutation: Ændring af et kodon for at kode en anden aminosyre. Dette kan ændre proteinets struktur og funktion.

* nonsensmutation: Ændring af et kodon til et stopkodon, for tidligt afsluttende oversættelse. Dette resulterer i et trunkeret, sandsynligvis ikke-funktionelt protein.

* Stille mutation: Ændring af et kodon til et andet kodon, der koder for den samme aminosyre. Dette påvirker muligvis ikke proteinets struktur eller funktion, men det kan have konsekvenser for genregulering.

* Indsættelser/deletioner: Tilsætning eller fjernelse af nukleotider kan føre til en rammeskiftmutation. Dette forskyder mRNA's læseramme, hvilket resulterer i en helt anden aminosyresekvens nedstrøms fra fejlen.

2. Påvirkning på proteinstruktur og funktion:

* Ændret aminosyresekvens: Ændringer i aminosyresekvensen kan forstyrre proteinets foldning og påvirke dets tredimensionelle struktur. Dette kan påvirke:

* Aktivt sted: Regionen, der er ansvarlig for proteinets funktion, kan blive forvrænget, hvilket gør proteinet inaktivt.

* stabilitet: Proteinet kan blive mindre stabilt og tilbøjeligt til nedbrydning.

* interaktioner: Proteinet mister muligvis sin evne til at interagere med andre proteiner eller molekyler.

3. Konsekvenser for organismen:

* tab af funktion: Et ikke-funktionelt protein kan forstyrre normale cellulære processer, hvilket fører til sygdomme.

* Funktionsgevinst: I nogle tilfælde kan et muteret protein erhverve en ny, skadelig funktion, der forårsager sygdom.

* dominerende negativ effekt: Et muteret protein kan forstyrre funktionen af ​​det normale protein, selvom det normale protein stadig er til stede.

* genetiske lidelser: Talrige genetiske lidelser stammer fra mutationer i gener, der koder for proteiner, hvilket fører til forskellige sygdomsfænotyper.

Eksempler:

* seglcelleanæmi: En enkelt nukleotidændring i beta-globin-genet fører til en missense-mutation, hvilket får de røde blodlegemer til at blive seglformet og ikke i stand til at bære ilt effektivt.

* cystisk fibrose: En deletion af tre nukleotider i CFTR-genet fører til en rammeskiftmutation, hvilket resulterer i et ikke-funktionelt protein, der ikke kan transportere chloridioner korrekt, hvilket fører til slimopbygning i lungerne.

Bemærk:

* Mens transkriptionsfejl kan have betydelige konsekvenser, har celler mekanismer til at minimere disse fejl, såsom korrekturlæsning af RNA -polymerase.

* Ikke alle transkriptionsfejl fører til en funktionel ændring i proteinet. Stille mutationer og nogle missense -mutationer har muligvis ingen synlig indflydelse.

* Alvorligheden af ​​effekten afhænger af det specifikke gen, placeringen af ​​mutationen og arten af ​​ændringen.

Sammenfattende kan fejl under transkription have en betydelig indflydelse på det producerede protein, hvilket potentielt kan føre til et ikke-funktionelt eller endda skadeligt protein, hvilket bidrager til forskellige sygdomsforhold.