Hvilken type genetisk lidelse opstår, når kroppen producerer unormalt tykt slim?

Cystisk fibrose er en recessiv genetisk lidelse, hvilket betyder, at en person skal arve to kopier af det defekte gen, en fra hver forælder, for at udvikle tilstanden.

Det defekte gen forstyrrer funktionen af et protein kaldet cystisk fibrose transmembrane ledningsregulator (CFTR) . Dette protein er ansvarlig for transport af chloridioner over cellemembraner, hvilket igen påvirker vandbevægelsen.

Når CFTR ikke fungerer korrekt, fører det til produktion af tykt, klistret slim, der kan tilstoppe lungerne, bugspytkirtlen, leveren, tarmen og andre organer.