Fra alleler til udseende:Videnskaben bag genetisk udtryk

Jupiterimages/Goodshoot/Getty Images

Genetik 101:DNA, gener og kromosomer

Al arvelig information er lagret i DNA, molekylet, der bærer instruktioner til proteinproduktion. Disse proteiner styrer vækst, udvikling og hverdagsfunktioner såsom fordøjelse og hjerteslag. Gener er organiseret på kromosomer, hvoraf de fleste befinder sig i kernen. Seksuelle organismer arver et komplet sæt kromosomer fra hver forælder. Mens frugtfluer har fire par, har mennesker 23, og både kartofler og chimpanser har 24 par.

Alleller:Varianter, der former egenskaber

Hvert gen kan eksistere i flere versioner - alleler - der bestemmer fysiske, adfærdsmæssige og sundhedsmæssige karakteristika. Forældre bidrager med en allel pr. gen til deres afkom. Hvis begge forældre giver den samme allel, er barnet homozygot for den egenskab; hvis allelerne er forskellige, er barnet heterozygot . Allelerparret, der nedarves, udgør et individs genotype.

Dominante vs. recessive forhold

Alleler betegnes ofte med bogstaver:store bogstaver for dominerende former, små bogstaver for recessive. Cystisk fibrose (CF) illustrerer dette:den raske allel er repræsenteret ved C , mens den sygdomsbærende allel er c . Et individ med to sunde alleler (CC) er sygdomsfrit, mens en person med to sygdomsalleler (cc) udviser CF. En heterozygot bærer (Cc) forbliver sund, men kan overføre sygdomsallelen til afkom, hvis den anden forælder også er bærer.

Kodominans og ufuldstændig dominans

Ikke alle genetiske interaktioner er strengt dominerende eller recessive. I codominans udtrykkes begge alleler samtidigt - såsom hestes pels, hvor hvide og røde hår kombineres, når et hvidt dyr yngler med et rødt. I ufuldstændig dominans er fænotypen en blanding af begge alleler, som lyserøde blomster, der stammer fra røde og hvide forældreplanter.

Genotype til fænotype:Miljøets rolle

De observerbare træk - fænotype - stammer fra genotypen, men de kan variere meget, når de påvirkes af eksterne faktorer. For eksempel kan enæggede tvillinger være forskellige på grund af forskellige miljøeksponeringer eller epigenetiske ændringer. Egenskaber såsom hårfarve kan variere fra platinblond til espressosort, afhængigt af flere gener og miljøforhold. Selv højde kan variere blandt individer med den samme genotype på grund af variationer i sollys, ernæring og mineraltilgængelighed.

Epigenetik - hvordan miljømæssige signaler ændrer genekspression - kan påvirke ikke kun individet, men fremtidige generationer. Undersøgelser med laboratoriemus viser, at diætkemikalier kan fremkalde fedme, der fortsætter hos afkom, selv efter at kemikalierne er fjernet.

At forstå, hvordan alleler omsættes til fysisk udtryk, understreger arvelighedens kompleksitet og betydningen af både genetiske og miljømæssige faktorer for at forme, hvem vi er.