Disse befolkningstræer med indlejrede gentræer viser, hvordan mutationer kan generere nukleotidstedsmønstre. De fire grenspidser for hvert gentræ repræsenterer genetiske prøver fra fire populationer:moderne afrikanere, moderne eurasiere, Neandertalere, og Denisovans. I det venstre træ, mutationen (vist med blå) deles af euraseren, Neanderthal- og Denisovan -genomer. I det rigtige træ, mutationen (vist med rødt) deles af de eurasiske og neandertaliske genomer. Kredit:Alan Rogers, University of Utah
For hundredtusinder af år siden, moderne menneskes forfædre afveg fra en arkaisk slægt, der gav anledning til neandertalere og denisovanere. Alligevel er de evolutionære forhold mellem disse grupper uklare.
Et University of Utah-ledet team udviklede en ny metode til analyse af DNA-sekvensdata for at rekonstruere den tidlige historie om de arkaiske befolkninger. De afslørede en evolutionær historie, der modsiger konventionel visdom om moderne mennesker, Neanderthalere og denisovanere.
Undersøgelsen fandt ud af, at Neanderthal-Denisovan-slægten næsten uddøde efter adskillelse fra moderne mennesker. Bare 300 generationer senere, Neanderthalere og denisovanere afveg fra hinanden omkring 744, 000 år siden. Derefter, den globale neandertalerbefolkning voksede til titusinder af individer, der lever i fragmenterede, isolerede befolkninger spredt ud over Eurasien.
"Denne hypotese er imod konventionel visdom, men det giver mere mening end den konventionelle visdom. "sagde Alan Rogers, professor i Institut for Antropologi og hovedforfatter af undersøgelsen, der offentliggøres online den 7. august, 2017 i Procedurer fra National Academy of Sciences .
En anderledes evolutionær historie
Med kun begrænsede prøver af fossile fragmenter, antropologer samler historien om menneskelig evolution ved hjælp af genetik og statistik.
Tidligere skøn over neandertaler -befolkningens størrelse er meget små - omkring 1, 000 individer. Imidlertid, en undersøgelse fra 2015 viste, at disse skøn underrepræsenterer antallet af individer, hvis neandertalerbefolkningen blev opdelt i isolerede, regionale grupper. Utah -teamet foreslår, at dette forklarer uoverensstemmelsen mellem tidligere skøn og deres eget meget større skøn over neandertalerbefolkningens størrelse.
"Når man ser på de data, der viser, hvor relateret alt var, modellen forudsagde ikke de genmønstre, vi så, "sagde Ryan Bohlender, postdoktor ved MD Anderson Cancer Center ved University of Texas, og medforfatter af undersøgelsen. "Vi havde brug for en anden model, og derfor, en anderledes evolutionær historie. "
Teamet udviklede en forbedret statistisk metode, kaldet legofit, der tegner sig for flere populationer i genpuljen. De estimerede procentdelen af neandertalthes gener, der strømmer ind i moderne eurasiske befolkninger, den dato, hvor arkaiske populationer afveg fra hinanden, og deres befolkningsstørrelser.
En familiehistorie i DNA
Det menneskelige genom har omkring 3,5 milliarder nukleotidsteder. Over tid, gener på bestemte steder kan mutere. Hvis en forælder overdrager den mutation til deres børn, som giver det til deres børn, og så videre, den mutation fungerer som en familiesegl stemplet på DNA'et.
Forskere bruger disse mutationer til at sammensætte evolutionær historie flere hundrede tusinder af år tidligere. Ved at søge efter delte genmutationer langs nukleotidstederne i forskellige menneskelige populationer, forskere kan estimere, hvornår grupper divergerede, og størrelserne på populationer, der bidrager til genpuljen.
"Du forsøger at finde et fingeraftryk af disse gamle mennesker i andre befolkninger. Det er en lille procentdel af genomet, men det er der, "sagde Rogers.
De sammenlignede genomerne for fire menneskelige populationer:Moderne eurasiere, moderne afrikanere, Neanderthalere og denisovanere. De moderne prøver kom fra fase I i projektet 1000-Genomes, og de arkaiske prøver kom fra Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology. Utah -teamet analyserede et par millioner nukleotidsteder, der delte en genmutation i to eller tre menneskelige grupper, og etablerede 10 forskellige nukleotid -stedmønstre.
Mod konventionel visdom
Den nye metode bekræftede tidligere estimater om, at moderne eurasiere deler omkring 2 procent af neandertalert DNA. Imidlertid, andre fund satte spørgsmålstegn ved etablerede teorier.
Deres analyse afslørede, at 20 procent af nukleotidsteder udviste en mutation, der kun deles af neandertalere og denisovanere, et genetisk tidsstempel, der markerer tiden, før de arkaiske grupper divergerede. Holdet beregnede, at neandertalere og denisovanere separerede omkring 744, For 000 år siden, meget tidligere end nogen anden vurdering af splittelsen.
"Hvis neandertalerne og denisovanerne var blevet skilt senere, så burde der være flere steder, hvor mutationen er til stede i de to arkaiske prøver, men er fraværende i moderne prøver, "sagde Rogers.
Analysen satte også spørgsmålstegn ved, om neandertaler -befolkningen kun havde 1, 000 individer. Der er nogle beviser for dette; Neanderthal -DNA indeholder mutationer, der normalt forekommer i små populationer med lille genetisk mangfoldighed.
Imidlertid, Neanderthalrester fundet forskellige steder er genetisk forskellige fra hinanden. Dette understøtter undersøgelsens konstatering af, at regionale neandertalere sandsynligvis var små grupper af individer, som forklarer de skadelige mutationer, mens den globale befolkning var ret stor.
"Tanken er, at der er disse små, geografisk isolerede befolkninger, som øer, der undertiden interagerer, men det er en smerte at flytte fra ø til ø. Så, de har en tendens til at blive hos deres egen befolkning, sagde Bohlender.
Deres analyse viste, at neandertalerne voksede til titusinder af individer, der lever i fragmenterede, isolerede befolkninger.
"Der er en rig Neanderthal fossilrekord. Der er masser af neandertalere, "sagde Rogers." Det er svært at forestille sig, at der ville være så mange af dem, hvis der kun var 1, 000 individer i hele verden. "
Rogers er begejstret for at anvende den nye metode i andre sammenhænge.
"Til en vis grad, dette er et bevis på, at metoden kan fungere. Det er spændende, "sagde Rogers." Vi har en bemærkelsesværdig evne til at estimere ting med høj præcision, meget længere tilbage i fortiden, end nogen har indset. "