Anonym ikke mere:kombinere genetik med genealogi for at identificere de døde i umærkede grave

I Quebec, gravsten kom først i almindelig brug i anden halvdel af 1800-tallet, så historiske kirkegårde indeholder mange umærkede grave. Inspireret af kolleger ved Barcelonas Pompeu Fabra Universitet, et team af forskere i genetik, arkæologi og demografi fra tre Quebec-universiteter (Université de Montréal, Université du Québec à Chicoutimi og Université du Québec à Trois-Rivières) gennemførte en undersøgelse, hvor de kombinerede genealogiske oplysninger fra BALSAC (en Quebec-database, der er den eneste af sin slags i verden) med genetisk information fra mere end 960 moderne quebecere for at få adgang til den genetiske profil af Quebecs historiske befolkning. Resultaterne, offentliggjort i American Journal of Physical Anthropology , foreslå de muligheder, som denne metode kan tilbyde i den nærmeste fremtid.

BALSAC-databasen indeholder de genealogiske relationer, der forbinder fem millioner individer, hvoraf langt de fleste giftede sig i Quebec, gennem de sidste fire århundreder. Arbejdet med at udvikle denne database begyndte i 1972 ved Université du Québec à Chicoutimi under ledelse af historikeren Gérard Bouchard.

Den første forfatter til denne undersøgelse er Tommy Harding, en postdoc-forsker ved Université de Montréal med speciale i DNA-sekventering. BALSAC, han sagde, "er en fabelagtig database for forskere, fordi både mængden og kvaliteten af ​​de data, den indeholder, er virkelig enestående. Sognebøgerne, der omhyggeligt føres af katolske præster, er blevet meget velbevarede, så i dag, takket være fremskridt inden for teknologi, det er muligt at bruge disse data til at identificere knoglerne fra umærkede grave."

Brug af Y-kromosomet og mitokondrie-DNA

Denne undersøgelse blev instrueret af Damian Labuda, en ekspert i genetisk struktur og diversitet, som er professor i afdelingen for pædiatri ved Université de Montréal og dets tilknyttede Sainte-Justine Hospital Research Centre. "Genetik, " han sagde, "er selvfølgelig blevet brugt mange gange til at identificere resterne af historiske personer, såsom medlemmer af den russiske kejserfamilie Romanov, der blev dræbt af bolsjevikkerne og begravet i en fælles grav, eller den engelske konge Richard III, der døde i 1483 og hvis rester blev opdaget i 2012.

"Hvad er anderledes ved vores forskerholds genetiske metode, "Dr. Labuda tilføjede, "er, at vi bruger informationen indeholdt i to genetiske markører, som kun overføres til børn af én forælder:Y-kromosomet, som går fra fædre til deres sønner, og mitokondrielt DNA, som går fra mødre både til deres døtre og til deres sønner. Disse to genetiske molekyler nedarves med få modifikationer (dvs. mutationer), så individer i dag har det samme, eller næsten det samme, DNA-sekvens som deres forfædre, der levede mere end 10 generationer tidligere."

At få gamle knogler til at fortælle deres historier

Tilføjet Harding:"For empirisk at teste vores metodes identifikationspotentiale, vi udvalgte seks uidentificerede mandlige skeletter, som var blevet gravet op gennem årene på fire historiske kirkegårde i Quebec. To af disse kirkegårde var i Montreal (Notre Dame kirkegård, aktiv fra 1691 til 1791, og Saint Antoine kirkegård, aktiv fra 1799 til 1855). De to andre var dem fra den tidligere kommune Pointe-aux-Trembles (aktiv fra 1709 til 1843) og byen Sainte-Marie-de-Beauce (aktiv fra 1748 til 1878). Vi sendte disse knogler til Genomics Core Facility, et laboratorium på Pompeu Fabra Universitet i Barcelona, ​​der har specialiseret sig i at analysere historisk DNA. Dette laboratorium ekstraherede DNA fra disse rester og analyserede dem for at afsløre deres mitokondrielle og Y-kromosom genetiske markører."

Quebec-forskerne sammenlignede derefter de genetiske markører fra disse historiske levn med de samme genetiske markører fra over 960 moderne Quebecere, som havde meldt sig frivilligt til at blive genotypet i et tidligere forskningsprojekt, og hvis genealogi var blevet etableret ved hjælp af befolkningsdata fra BALSAC-databasen. Gennem denne proces, forskerne var i stand til at udlede de genetiske profiler af cirka 1,7 millioner individer fra det historiske Quebec.

"Imidlertid, " Dr. Harding erkendte, "kun 12 procent af de mænd, der giftede sig før 1850, og som er inkluderet i BALSAC-databasen, delte en mitokondriel profil og et Y-kromosom med de 960 Quebecers fra den moderne prøve. På grund af denne begrænsede genetiske dækning, ingen af ​​mændene blandt disse 12 procent havde den samme genetiske profil som nogen af ​​de uidentificerede rester."

Nogle rester kan stadig ikke identificeres

Harding fortsatte:"Formentlig, de individer, hvis rester vi analyserede, var ikke relateret moderligt eller faderligt til nogen af ​​individerne i den moderne prøve. Men hvis vi kunne øge antallet af genotypede moderne individer betragteligt - med hundredtusinder - så kunne vi identificere op til 87 procent af mændene gift før 1850."

Harding ser to mulige kilder, hvorfra flere genetiske profiler af moderne quebecere kunne opnås for at sammenligne med BALSAC-databasen. "Tusindvis af genetiske profiler af Quebecers er allerede blevet indsamlet af visse forskningsplatforme for befolkningsgenetik såvel som ved "handlinger af borgerdeltagelse", hvilket betyder, at mange mennesker, der har fået udarbejdet deres genetiske profil af personlige årsager, er enige om at tillade, at den bruges til forskningsformål."

Andre anvendelser af denne metode

Han tilføjede:"Ud over at blive brugt til at identificere historiske levn her i Quebec, så de kan lægges til hvile igen i markerede grave, vores metode kan bruges til at identificere resterne af canadiske soldater, der døde og blev begravet i udlandet under de to verdenskrige."

Han mener også, at denne metode har potentielle anvendelser i folkesundheden. "At studere den genetiske bagage fra grundlæggerne af den fransk-canadiske befolkning kan hjælpe os med ikke kun at kalibrere andre metoder, såsom rekonstruktion af historiske genomer ved hjælp af bioinformatiske modeller, men også at fremme viden om genetiske sygdommes epidemiologi ved at identificere de historiske kilder til deres genetiske determinanter, dermed åbner døren til lettere screening for nogle af disse sygdomme."