Fig. 1:Befolkningsstruktur og genetiske affiniteter af sydøstbantutalende (SEB) grupper fra Sydafrika svarer til både sproglig fylogeni og geografisk fordeling. Kredit: Naturkommunikation (2021). DOI:10.1038/s41467-021-22207-y
En ny undersøgelse udfordrer formodningen om, at alle syd-øst-bantutalende grupper er en enkelt genetisk enhed.
Den sydøstlige bantu (SEB) sprogfamilie omfatter isiZulu, isiXhosa, siSwati, Xitsonga, Tshivenda, Sepedi, Sesotho og Setswana.
Næsten 80 % af sydafrikanerne taler et af SEB-familiens sprog som deres første sprog. Deres oprindelse kan spores til bønder i Vest-Centralafrika, hvis efterkommere gennem de sidste to årtusinder spredte sig syd for ækvator og til sidst ind i det sydlige Afrika.
Siden da, varierende grader af stillesiddende [praksis med at bo ét sted i lang tid], befolkningsbevægelser og interaktion med Khoe- og San-samfund, samt folk, der taler andre SEB-sprog, i sidste ende genererede det, der i dag er særskilte sydafrikanske sprog såsom isiZulu, isiXhosa og Sesotho.
På trods af disse sproglige forskelle, disse grupper behandles for det meste som en enkelt gruppe i genetiske undersøgelser.
Forståelse af genetisk diversitet i en befolkning er afgørende for succes med sygdomsgenetiske undersøgelser. Hvis to genetisk adskilte populationer behandles som én, de metoder, der normalt bruges til at finde sygdomsgener, kan blive udsat for fejl.
Overvejelse af disse genetiske forskelle er afgørende for at give en pålidelig forståelse af genetikken af komplekse sygdomme, såsom diabetes og hypertension, hos sydafrikanere.
Dr. Dhriti Sengupta og Dr. Ananyo Choudhury fra Sydney Brenner Institute for Molecular Bioscience (SBIMB) ved Wits University var fælles hovedforfattere af papiret udgivet i Naturkommunikation den 7. april 2021.
Undersøgelsen omfattede et tværfagligt team af genetikere, bioinformatikere, lingvister, historikere og arkæologer fra Wits University (Michèle Ramsay, Scott Hazelhurst, Shaun Aron og Gavin Whitelaw), universitetet i Limpopo, og partnere i Belgien, Sverige og Schweiz.
"Sydøstlige bantu-talende har en klar sproglig opdeling - de taler mere end ni forskellige sprog - og deres geografi er klar:nogle af grupperne findes hyppigere i nord, nogle i det centrale, og nogle i det sydlige Afrika. Men på trods af disse egenskaber, SEB-grupperne er hidtil blevet behandlet som en enkelt genetisk enhed, " siger Choudhury.
Undersøgelsen viste, at SEB-talende grupper er for forskellige til at blive behandlet som en enkelt genetisk enhed.
"Så hvis du behandler sig, Tsonga og Xhosa, som den samme befolkning - som det ofte har været gjort indtil nu - kan du få et helt forkert gen impliceret for en sygdom, " siger Sengupta.
Om undersøgelsen
Studiet, med titlen:Genetisk understruktur og kompleks demografisk historie af sydafrikanske bantu-talende havde til formål at finde ud af, om SEB-talerne faktisk er en enkelt genetisk enhed, eller om de har nok genetiske forskelle til at blive grupperet i mindre enheder.
Genetiske data fra mere end 5000 deltagere, der taler otte forskellige sydafrikanske sprog, blev genereret og analyseret.
Disse sprog er isiZulu, isiXhosa, siSwati, Xitsonga, Tshivenda, Sepedi, Sesotho og Setswana.
Deltagerne blev rekrutteret fra forskningssteder i Soweto i Gauteng, Agincourt i Mpumalanga, og Dikgale i Limpopo-provinsen.
Genetiske forskelle afspejler geografi, sprog og historie
Undersøgelsen påviste store variationer i genetiske bidrag fra Khoe og San til SEB-talende grupper; nogle grupper har modtaget en masse genetisk tilstrømning fra Khoe- og San-folk, mens andre har haft en meget lille genetisk udveksling med disse grupper.
Denne variation varierede i gennemsnit fra omkring 2 % i Tsonga til mere end 20 % i Xhosa og Tswana.
Dette tyder på, at SEB-talende grupper er for forskellige til at blive behandlet som en enkelt genetisk enhed.
"Undersøgelsen viste, at der kunne være væsentlige fejl i sygdomsgenopdagelse og sygdomsrisikoestimering, hvis forskellene mellem sydøst-bantutalende grupper ikke tages i betragtning, " siger Sengupta.
De genetiske data viser også store forskelle i disse gruppers historie gennem de sidste 1000 år. Genetiske udvekslinger viste sig at have fundet sted på forskellige tidspunkter, foreslår en unik rejse for hver gruppe gennem det sydafrikanske landskab gennem det seneste årtusinde.
Disse genetiske forskelle er stærke nok til at påvirke resultaterne af biomedicinsk genetisk forskning.
Sengupta understreger, imidlertid, at etnolingvistiske identiteter er komplekse og advarede mod at ekstrapolere brede konklusioner fra fundene vedrørende genetiske forskelle.
"Selvom genetiske data viste forskelle [adskillelse] mellem grupper, der var også en betydelig mængde overlap [lighed]. Så selvom resultater vedrørende forskelle kan have enorm værdi set fra et forskningsperspektiv, de bør ikke generaliseres, " hun siger.
En genetisk plan for fremtidig sundhed
En almindelig tilgang til at identificere, om en genetisk variant forårsager eller disponerer os for en sygdom, er at tage et sæt individer med en sygdom (f.eks. højt blodtryk eller diabetes) og et andet sæt raske personer uden sygdommen, og sammenligne derefter forekomsten af mange genetiske varianter i de to sæt.
Hvis en variant viser en bemærkelsesværdig frekvensforskel mellem de to sæt, antages det, at den genetiske variant kan være forbundet med sygdommen.
"Imidlertid, denne tilgang afhænger helt af den underliggende antagelse, at de to grupper består af genetisk lignende individer. Et af de største højdepunkter i vores undersøgelse er observationen af, at bantu-talende fra to geografiske regioner – eller to etnolingvistiske grupper – ikke kan behandles, som om de er ens, når det kommer til sygdomsgenetiske undersøgelser, " siger Choudhury.
Fremtidige studier, især dem, der tester et lille antal varianter, skal være mere nuanceret og have en afbalanceret etnolingvistisk og geografisk repræsentation, han siger.
Denne undersøgelse er den anden skelsættende undersøgelse i afrikansk befolkningsgenetik, offentliggjort i de sidste seks måneder, ledet af forskere fra Sydney Brenner Institute for Molecular Bioscience på Det Sundhedsvidenskabelige Fakultet ved Wits University.
Professor Michèle Ramsay, direktør for SBIMB og tilsvarende forfatter til undersøgelsen, siger:"Den dybtgående analyse af flere store afrikanske genetiske datasæt er lige begyndt. Vi ser frem til at udvinde disse datasæt for at give ny indsigt i nøglebefolkningshistorier og genetikken for komplekse sygdomme i Afrika."