Sådan skriver du en notation af en Karyotype

En karyotype er repræsentationen af ​​kromosomerne af en hvilken som helst type celle. For mennesker er informationen, som deres kromosomer giver, afgørende for at lære om genomet og diagnosticere genetiske sygdomme. Nye ægtepar opfordres til at blive karyotypet for at se, om deres børn kan have større risiko for at arve genetiske sygdomme. Resultaterne af karyotyper er skrevet i en speciel notation, som selvom det kan se forvirrende i starten, er faktisk let at lære og forstå.

Tæl antallet af par af kromosomer i karyotypen, undtagen kønkromosomerne, de sidste to i sættet. Skriv dette nummer. I et normalt menneske vil tallet være 46.

Bestem sexkromosomerne, uanset om de er "XX" eller "XY." Hvis de er "XX", er emnet en kvinde; "XY", emnet er en mandlig. Skriv denne kombination ved siden af ​​nummeret efter et komma. I en normal kvinde vil dette se ud som dette "46, XX."

Bemærk eventuelle uregelmæssigheder i karyotypen. Hvis karyotypen har et ekstra 21. kromosom, skriv "47, XX, +21, Trisomy-21", der angiver, at subjektet er en kvinde med 47 kromosomer, og det ekstra kromosom er i det 21. par. At have tre kromosomer i et par kaldes "Trisomy." Hvis der er et ekstra køn kromosom, skriv 47, så køn kromosomer; for eksempel "47, XXX".

Tip

Kontakt en læge eller en diagnostisk manual for at lære navnene på lidelser forårsaget af uregelmæssigheder i kromosom og skriv disorderens navn i notationen for at gøre det mere komplet. For eksempel, fordi et ekstra 21. kromosom er årsagen til Downs syndrom, skriv notationen af ​​karyotypen som "47, XY, + 21, Trisomy-21, Downs syndrom."