Kunne hjorte holde spor om sammenhængen mellem malariaresistens og seglcelle?

Forskere har identificeret de genetiske mutationer, der forårsager seglceller hos hjorte, ifølge ny forskning i tidsskriftet Naturøkologi og evolution .

Forskerne fra Imperial College London siger, at selvom deres forskning er i sin tidlige fase, det viser lovende, at visse arter af hjorte potentielt kan være en overraskende model til at studere virkningerne af segl hos mennesker, såsom resistens over for malaria.

Forskerteamet ledet af dr.Tobias Warnecke fra Imperial's Institute of Clinical Sciences, som omfattede professor Vincent Savolainen fra Institut for Biovidenskab, analyseret den genetiske sammensætning af seglede og ikke-seglede røde blodlegemer (RBC'er) i 15 arter af hjorte, og sammenlignede dem med vores nuværende viden om, hvordan egenskaben opstod hos mennesker. De fandt ud af, at seglegenskaben hos hjorte tog en anden evolutionær vej til egenskaben hos mennesker.

Seglcellesygdom er en arvelig blodsygdom, der forvrænger blodcellernes form hos mennesker. Hvor RBC'er normalt er doughnutformede og let passerer gennem blodkar, egenskaben misformer RBC'er til halvmåne- eller seglformationer.

Hos mennesker, disse uhyggeligt formede RBC'er sætter sig fast og opbygges i små blodkar og organer, forårsager stærke smerter, anæmi, iltmangel, og skader på organerne, kar og led. Imidlertid, i modsætning til mennesker, hjorte med seglceller lider ikke af de invaliderende symptomer. Dette gør dem til interessante modeller til at studere, hvordan genetik påvirker seglcellers egenskaber, i for eksempel malariaresistens.

Siden 1960'erne, forskere har vidst, at både hjorte og mennesker kan have seglceller, og at egenskaben er knyttet til mutationer i et blodprotein kaldet beta globin. Imidlertid, indtil nu vidste de ikke, om segl er forårsaget af den samme mutation. At finde ud af, forskerne kortlagde de mutationer, der forårsager egenskaben hos hjorte, og sammenlignede den med den menneskelige sygdomsmutation.

I varme områder med høje malariahastigheder såsom dele af Afrika og Asien, mutationen, der giver anledning til seglcellesygdom, er udbredt hos mennesker og hjorte. Dette giver en evolutionær fordel, fordi de, der bærer en sund og en muteret kopi af genet, er mere resistente over for malaria. Imidlertid, beskyttelsesmekanismen er dårligt forstået.

Genetiske udflugter

Overraskende for forskerne, de fandt ud af, at seglegenskaben hos hjorte havde taget en anden evolutionær vej til egenskaben hos mennesker. Hos hjorte med seglceller, tre af de 146 aminosyrer, eller 'byggeklodser', der danner beta globin adskiller sig systematisk fra hjortearter, der ikke segl. Men hos mennesker med seglede celler, ændringen i form er forårsaget af en helt anden mutation, der påvirker en anden del af genet.

Forskerne siger, at selvom den genetiske arkitektur af segl er forskellig mellem mennesker og hjorte, de producerer begge RBC'er af samme form. Hos begge arter, mutationerne får lange fibre til at dannes, som bliver sammenflettet og vokser længe nok til at forvrænge cellens form.

En ny model?

Forskerne håber, at hjorte kan fungere som en værdifuld model til at hjælpe videnskabsmænd med at forstå sammenhængen mellem malaria og segl hos mennesker, selvom de siger, at dette vil kræve meget mere forskning.

Dr. Warnecke sagde:"Vi ved stadig ikke, hvordan segl beskytter folk mod malaria, men vi har masser af ideer at udforske. Hvis det viser sig, at segling i hjorte også sker, fordi det beskytter mod malaria, så kan vi måske begynde at tænke på hjorte som en model, der hjælper os med at forstå sammenhængen.

"Selve mutationen, der forårsager invaliderende symptomer, er den samme, der beskytter mod malaria. Ved at sammenligne de genetiske baser af hjorte og menneskelig segl, vi håber at opdage hvorfor dette er og hvordan vi kan bruge den viden til at lindre symptomer på seglcellesygdom og malaria."