Hvordan kan en mutation i DNA påvirke proteinsyntesen?

Nogle DNA-mutationer er tavse og har ingen virkning, men andre påvirker protein, essentielle molekyler for livet, der regulerer, om genet er aktivt eller ikke, fremstiller mere eller mindre protein eller ændre proteinsyntese helt. En mutation er en ændring i en DNA-sekvens, der er forårsaget enten ved en fejltagelse, når DNA'et er kopieret eller gennem kemisk skade. Regioner af genomet, typisk kaldet gener, giver instruktioner til dannelse af proteinmolekyler, der udfører de fleste af de vigtige job i celler.
Genaktivering

Inden for celler bestemmer en række mekanismer, hvornår et gen er tændt, og hvor aktiv det vil være. Ofte forekommer denne tændingsproces, når enhancer og promotorregioner i genet genkendes af regulatoriske proteiner, der kontrollerer aktiviteten af et nærliggende gen. En mutation i en enhancer eller promotorregion kan forårsage, at genet bliver mere aktivt, hvilket betyder, at der vil blive produceret mere protein. Eller det kan medføre, at genet bliver stille og slukket helt.
En-bogstavsbytter

En punktmutation er en enkeltbogstavsbytte - en udveksling af to baser, adenin til cytosin, for eksempel , på et enkelt sted i DNA-molekylet. Da bogstavsekvensen i et gen bestemmer sekvensen af aminosyrer i det protein, den koder, kan en punktmutation ændre aminosyresekvensen for det resulterende protein. Nogle gange kan en ændring i proteinets aminosyresekvens have dramatiske resultater. For eksempel forekommer seglcellesygdom, når en enkeltpunktsmutation i genet, der koder for hæmoglobinmolekylet, resulterer i deformerede røde blodlegemer. af den genetiske kode. Fordi disse insertioner og deletioner, kaldet indeler, kan gøre proteinet produceret af genet meget kortere eller meget længere, kan disse fejl have en betydelig indflydelse. Indeler kan have en dramatisk effekt på proteinets struktur og funktion. Indsættelse eller sletning af et enkelt bogstav kan undertiden forårsage en rammeskiftmutation, hvor hele det aminosyresekvens af det resulterende protein ændres. "gene or region of a genome.", 3, [[Denne type fejl kan forårsage, at mere af et protein produceres, fordi der efter duplikation er to gener, der koder for det i stedet for et. Genduplikation ser ud til at have været vigtig i udviklingen, fordi den duplikerede kopi af et gen kan akkumulere andre mutationer og måske udføre en anden funktion end hos en forælder.