Genomer fra 240 pattedyrarter afslører, hvad der gør det menneskelige genom unikt

Sammenligning af genomerne fra hundredvis af pattedyr har udpeget de afgørende regioner, der adskiller mennesker fra andre arter, og som bidrog til vores unikke kvaliteter, såsom vores evne til at gå oprejst, kommunikere på komplekse måder og udvikle sofistikeret teknologi.

En analyse af genomerne fra 240 pattedyrarter, herunder mennesker, chimpanser og gorillaer, har fundet mere end 5.000 "accelererede regioner" - hvor udviklingen skete særligt hurtigt - i den menneskelige afstamning, som sandsynligvis har bidraget til vores særlige træk. Disse regioner inkluderer gener, der påvirker menneskespecifikke karakteristika, såsom formen på vores kranier, vores evne til at producere tale og vores modstand mod HIV-infektion.

Sammenligningen af ​​pattedyrs genomer gav også indsigt i evolution, hvilket afslørede, at pattedyr, der lever mere varieret livsstil, har en tendens til at udvikle sig hurtigere, mens arter, der specialiserer sig i et snævert udvalg af aktiviteter, udvikler sig langsommere.

"Nu, hvor vi har 5.000 af disse regioner i hånden, kan vi begynde at fokusere på, hvad de specifikke molekylære mekanismer er, og hvilke særlige gener der er ansvarlige," sagde Dr. Ryan Gutenkunst fra University of Arizona i Tucson, som arbejdede på undersøgelsen. offentliggjort i tidsskriftet Nature .

Arbejdet var en del af Mammalian Genome Project , en international indsats for at sekventere og sammenligne genomerne af verdens pattedyr med det formål at kaste lys over pattedyrs evolution og hjælpe videnskabsmænd med at forstå menneskers sundhed og biologi.

"Det giver os et enormt grundlag og udgangspunkt for udforskningen af ​​den menneskelige evolution og den biologi, der gør os til enestående mennesker," sagde Dr. Webb Miller, professor i biologi og datalogi ved Penn State University, der ledede forskerholdet.

"Det, der virkelig er nyt og interessant ved denne undersøgelse, er fokus på de accelererede dele af genomet," sagde Dr. Tomàs Marques-Bonet fra det spanske nationale forskningsråd, som også arbejdede på analysen.

Resultaterne indikerer, at de fleste evolutionære ændringer over lange tidsperioder sker gradvist og har små virkninger, men at dramatiske ændringer, såsom dem, der er involveret i primaternes evolution, kan ske hurtigt over "geologisk korte" perioder på nogle få millioner år.

Opdagelsen af ​​mange flere af de accelererede regioner, der er involveret i udviklingen af ​​den menneskelige afstamning, vil også hjælpe forskerne med at finde ud af, hvilke DNA-ændringer der var forbundet med starten eller accelerationen af ​​invaliderende genetiske sygdomme, såsom kræft, diabetes og neurodegenerative tilstande, sagde Dr. Miller.

Han sagde, at dataene om de accelererede regioner allerede havde afsløret, for eksempel, at visse immunsystemgener og DNA-reparationsmekanismer havde gennemgået en særlig hurtig udvikling hos primater.

"Det mest uventede fund var, at alle disse accelererede regioner tilsammen udgør omkring fem procent af genomet, hvilket er langt mere, end vi nogensinde havde forestillet os," sagde Dr. Miller.

Dr. Miller sagde, at han håbede, at dataene ville hjælpe videnskabsmænd med bedre at forstå, hvordan menneskelig evolution har formet vores reaktion på forskellige miljøforhold og selektive pres.

"Du ser på den menneskelige art, og du ser en utrolig variation, ikke kun mellem arter, men også inden for arter," sagde han.

"Vi er meget mere variable med hensyn til vores immunsystem, vores fysiologi, vores adfærd og vores kognition end andre arter.

"Det særlige ved mennesker er vores bemærkelsesværdige evne til at tilpasse sig nye miljøer og overleve under en enorm variation af forhold."