Procentdelen af funktionelt DNA i det menneskelige genom varierer baseret på forskellige skøn og definitioner. Her er en generel opdeling:
1. Protein-kodende DNA: Dette inkluderer de DNA-sekvenser, der direkte koder for instruktionerne til at skabe proteiner. Proteinkodende DNA udgør cirka 1-2% af det samlede menneskelige genom.
2. Regulatorisk DNA: Dette inkluderer DNA-sekvenser, der er involveret i at regulere hvornår, hvor og hvordan proteinkodende gener udtrykkes. Regulatoriske regioner inkluderer promotorer, enhancere, lyddæmpere og andre regulatoriske elementer. Regulatorisk DNA anslås at omfatte omkring 10-20% af det menneskelige genom.
3. Ikke-kodende RNA (ncRNA): Ikke-kodende RNA-molekyler, såsom transfer-RNA (tRNA), ribosomalt RNA (rRNA), mikroRNA (miRNA) og langt ikke-kodende RNA (lncRNA), spiller vigtige roller i forskellige cellulære processer. De udgør cirka 1-5% af det menneskelige genom.
4. Funktionelt ikke-kodende DNA: Der er DNA-regioner, der ikke direkte koder for proteiner eller ncRNA'er, men som stadig har vigtige funktioner. Disse omfatter regioner involveret i kromosomstruktur, telomervedligeholdelse, centromerfunktion, DNA-replikationsoprindelse og genprægning. Procentdelen af funktionelt ikke-kodende DNA estimeres til at være omkring 5-10% af genomet.
5. Forskudt gentagne elementer: Disse er gentagne sekvenser (såsom transponerbare elementer eller "hoppende gener"), der er spredt gennem genomet. De udgør en betydelig del af det menneskelige genom (omkring 45-50%), men er stort set ikke-funktionelle med hensyn til proteinkodende eller regulatoriske funktioner.
Sammenfattende, mens en lille del af vores DNA (1-2%) direkte koder for proteiner, er en større del (10-20%) involveret i genregulering. Ikke-kodende RNA og funktionelt ikke-kodende DNA bidrager til cellulære funktioner, og indskudte gentagne elementer udgør en væsentlig, men ikke-funktionel del af genomet. Derfor anslås det funktionelle DNA i det humane genom generelt til at være omkring 20-30%, hvor størstedelen af genomet består af ikke-kodende eller gentagne sekvenser.