Forskere, der studerer, hvordan genetisk lidelse udvikler sig - i en petriskål (med video)

Forskere ved University of California, Santa Cruz, har udviklet en ny metode til at studere, hvordan en genetisk lidelse udvikler sig ved at bruge hudceller fra patienter til at skabe "organoider" - miniatureversioner af organer, der kan dyrkes i en petriskål.

Metoden, der er beskrevet i et papir offentliggjort i tidsskriftet Nature Cell Biology, giver forskere mulighed for at studere udviklingen af ​​sygdommen i et kontrolleret miljø og identificere potentielle behandlinger.

Den genetiske lidelse, kaldet ektodermal dysplasi, er en sjælden tilstand, der påvirker udviklingen af ​​hud, hår og negle. Mennesker med ektodermal dysplasi kan have manglende eller underudviklede tænder, svedkirtler og hårsække. De kan også have problemer med deres hud, såsom tørhed, revner og blærer.

Årsagen til ektodermal dysplasi er en mutation i EDA-genet. Dette gen koder for et protein, der er afgørende for udviklingen af ​​ektodermen, det yderste lag af huden.

Forskerne brugte hudceller fra patienter med ektodermal dysplasi til at skabe organoider, der lignede den udviklende ektoderm. De brugte derefter disse organoider til at studere virkningerne af EDA-mutationen på udviklingen af ​​huden.

Forskerne fandt ud af, at EDA-mutationen førte til et fald i produktionen af ​​EDA-proteinet, hvilket igen førte til udviklingen af ​​ektodermal dysplasi. De fandt også, at tilføjelsen af ​​EDA-proteinet til organoiderne kunne redde udviklingsdefekterne.

Denne forskning giver ny indsigt i udviklingen af ​​ektodermal dysplasi og foreslår potentielle behandlinger for tilstanden.

Her er et link til en video, der viser forskerne, der skaber organoiderne og studerer virkningerne af EDA-mutationen:[Video Link]