Hvorfor er det ikke muligt at bruge FBNI-gendiagnosen Marfans syndrom?

FBN1-genet, som koder for fibrillin-1-proteinet, er primært forbundet med Marfans syndrom. Det bruges dog ikke som det primære diagnostiske værktøj til Marfans syndrom. Mens mutationer i FBN1-genet er forårsagende i ca. 90% af tilfældene af Marfans syndrom, er der stadig en betydelig procentdel af tilfældene (omkring 10%), hvor ingen FBN1-mutationer kan identificeres.

Den diagnostiske proces for Marfans syndrom involverer en kombination af kliniske evalueringer, familiehistorie og specifikke diagnostiske kriterier fastsat af Gent-kriterierne. Disse kriterier omfatter evalueringer for forskellige fysiske træk, såsom skeletabnormiteter, øjenproblemer og kardiovaskulære manifestationer. De Reviderede Gent-kriterier, opdateret i 2010, giver mere omfattende retningslinjer for diagnosticering af Marfans syndrom og kan hjælpe med at identificere berørte individer, selv i tilfælde, hvor der ikke er identificeret nogen FBN1-mutation.

Da Marfans syndrom kan manifestere sig forskelligt hos berørte individer, er en kombination af kliniske vurderinger, billeddiagnostiske tests og genetisk analyse af flere gener involveret i tilstanden (herunder, men ikke begrænset til FBN1) nødvendig for nøjagtig diagnose. At stole udelukkende på FBN1-genanalyse kan gå glip af en betydelig del af tilfældene, hvilket kan føre til potentielle fejldiagnoser eller forsinkede diagnoser.