Hvordan oprettes en karyotype?

1. Prøvekollektion:

* blod: Den mest almindelige kilde. En lille prøve trækkes fra en vene.

* fostervand: Opnået gennem amniocentese, en procedure anvendt under graviditet.

* Chorionic Villi: Opnået gennem chorionisk villusprøvetagning, en anden prenatal procedure.

* knoglemarv: Undertiden brugt til specifikke typer blodforstyrrelser.

2. Cellekultur:

* De indsamlede celler anbringes i et næringsrigt medium, så de kan vokse og opdele. Dette er afgørende, fordi karyotyping kræver celler i metafase -fasen af ​​celledeling, når kromosomer er fuldt kondenseret og synlige.

3. Kromosomhøst:

* Når cellerne når metafase, behandles de med kemikalier for at stoppe celledelingen og bevare kromosomerne.

* Cellerne behandles derefter for at adskille kromosomerne fra andre cellekomponenter.

4. Farvning og forberedelse:

* Kromosomerne er farvet med specielle farvestoffer, der binder til forskellige regioner i DNA'et. Dette skaber et tydeligt båndmønster, hvilket gør hvert kromosom, der identificeres.

* Kromosomerne er arrangeret efter størrelse og båndmønster ved hjælp af et mikroskop og billeddannelsessoftware.

5. Karyotype Image:

* Det sidste arrangement af kromosomerne, der er organiseret i par, kaldes en karyotype. Det er et fotografisk billede, der viser det komplette sæt kromosomer.

6. Analyse:

* En uddannet genetiker undersøger karyotypen for eventuelle abnormiteter, såsom manglende eller ekstra kromosomer, sletninger, indsættelser eller translokationer.

Anvendelser af karyotyper:

* Prenatal diagnose: At påvise kromosomale abnormiteter, der kan forårsage fødselsdefekter.

* Kræftdiagnose: At identificere specifikke kromosomale ændringer forbundet med forskellige kræftformer.

* Infertilitetstest: At evaluere kromosomstruktur og identificere potentielle årsager til infertilitet.

* diagnose af genetiske lidelser: For at bekræfte eller udelukke forhold som Downs syndrom, Klinefelter -syndrom og Turner -syndrom.

Fortæl mig, hvis du har andre spørgsmål!