Hvad er en dødelig genetisk lidelse, hvor metabolisk affald opbygger kroppen?

Her er hvorfor:

* Metabolisk affaldsopbygning: Tay-Sachs sygdom er en lysosomal opbevaringsforstyrrelse. Dette betyder, at kroppen mangler et specifikt enzym (hexosaminidase A), der er nødvendigt for at nedbryde et fedt stof kaldet GM2 -gangliosid. Dette stof akkumuleres derefter i hjernen og rygmarven, hvilket fører til progressiv neurologisk skade.

* dødelig: Tay-Sachs sygdom er en ødelæggende tilstand, der i sidste ende fører til død, normalt inden for få år efter diagnosen.

Andre lysosomale opbevaringsforstyrrelser Kan også forårsage en opbygning af metabolisk affald i kroppen, men de kan have forskellige symptomer og prognoser.

Det er vigtigt at bemærke: Hvis du er bekymret for en mulig genetisk lidelse, skal du konsultere en medicinsk professionel for en ordentlig diagnose og rådgivning.