Her er hvorfor:
* de novo -mutationer: Dette er genetiske ændringer, der forekommer spontant i kimcellerne (sæd eller æg) af en forælder eller i de meget tidlige stadier af embryonisk udvikling. Disse mutationer er ikke arvet fra forældrene, men opstår nyligt i afkom.
* Andre muligheder: Selvom det er mindre sandsynligt, kunne andre faktorer også være ansvarlige:
* ufuldstændig penetrans: Et gen kan bære en mutation, men ikke altid udtrykke den tilhørende egenskab. Dette betyder, at en forælder kan have en mutation, men ikke vise tilstanden, men deres barn kan muligvis arve mutationen og udtrykke egenskaben.
* Variabel ekspressivitet: Den samme genmutation kan manifestere sig forskelligt hos forskellige individer, hvilket fører til en tilsyneladende "ny" abnormitet.
* mosaik: Nogle individer har en blanding af celler med forskellige genetiske makeups. En de novo -mutation kan kun forekomme i en undergruppe af celler, hvilket fører til en tilstand, der ikke er til stede i forældrene.
Kortfattet: Den mest sandsynlige årsag til en genetisk abnormalitet, der vises for første gang i en organisme, er en de novo -mutation, men andre faktorer kan også spille en rolle.
Varme artikler



