Ja,

Forestil dig, hvis du gnider et håndklæde mod din hud efter et brusebad, jogging på en bane eller gå en ujævn biltur fik dig til at bryde ud i kløende nældefeber. Det sker for nogle mennesker. Heldigvis, vibrerende urticaria (vibrerende nældefeber) er en sjælden tilstand, men en, der får lidt opmærksomhed takket være en undersøgelse fra National Institutes of Health (NIH), der har afdækket en genetisk årsag til allergien. Og resultaterne kan have noget at sige om, hvorfor folk får allergi over for pollen, mad og andre stoffer, noget, der i øjeblikket er et mysterium.

Forskere kiggede på 36 mennesker fra tre forskellige familier. Nogle af mennesker lider af vibrerende urticaria, og nogle gør ikke. Det er en lille prøve, og som forskerne fandt, det blev mindre, da de begyndte deres studie.

Undersøg medforfatter Dan Kastner, M.D., Ph.d. er den videnskabelige direktør for Division of Intramural Research ved National Human Genome Research Institute, del af NIH. Han siger, at den første familie kom fra en klinik på National Institute of Allergy and Infectious Diseases, del af NIH og drives af en af ​​hans medforfattere, Hirsh Komarow, MD Komarow har en kohorte på omkring 60 patienter, der får nældefeber fra mekanisk stimulering (vibrationer, koldt vejr eller træning) i modsætning til immunologisk stimulering (som pollen eller katteskind).

Da forskerne undersøgte familiens symptomer, de fandt en Yale -undersøgelse fra 1980'erne om en anden familie med lignende klager. Yale -forskeren satte forskerne i kontakt med den anden familie, og den anden familie henviste til en tredje familie med de samme symptomer, som også blev en del af undersøgelsen.

Og her blev det interessant. “Vores [første] familie stammede fra [indbyggere i] en by i Libanon kaldet Zgharta, ”Siger Kastner. ”Og i publikationen fra begyndelsen af ​​1980’erne, der blev nævnt, at den [anden] familie også var fra Zgharta. "

Da forskere foretog DNA -fingeraftryk, opdagede de, at de tre familier alle var i familie. ”De er egentlig bare forskellige grene af en meget stor familie, " han siger.

Mennesker med vibrerende urticaria får symptomer som rød, kløende nældefeber; hovedpine; skylning af ansigter; sløret syn og en metallisk smag i munden. Disse symptomer er ikke livstruende og forsvinder normalt på cirka en time, men de kan forekomme flere gange om dagen - hvilket virkelig gør en lang dag.

For at komme til årsagerne til nældefeber og andre symptomer, forskerne kiggede på mastceller (celler i huden og andre væv, der frigiver histamin). Histamin forårsager nældefeber som reaktion på almindelige allergiske signaler, såsom kæledyrsskæl. Forskerne fandt ud af, at mastceller også frigiver histamin som reaktion på vibrationer.

Forskerne opdagede yderligere, at de familiemedlemmer, der oplevede symptomerne, alle havde den samme genmutation på ADGRE2 -genet, som findes i mastceller.

“ADGRE2 ser ud til at være en mekanosensor, ”Siger Kastner. ”Det er noget, der registrerer mekaniske ændringer omkring mastcellen. Vi ved, at selv normale mennesker, hvis du vibrerer deres hud en vis mængde, vil have meget milde nældefeber og frigivelse af histamin, som er den kemiske mediator, der er forbundet med disse allergiske reaktioner. Men det sker bare ved en tilfældighed, at disse familier har en mutation i dette gen, der gør dem meget mere følsomme end den gennemsnitlige person. ”

Hvilket fører til spørgsmålet - hvis du alligevel er en genetiker - hvorfor har nogen en mekanosensor på deres mastcelleoverflader? ”Det er noget, vi har skrabet om i hovedet i et stykke tid nu, ”Siger Kastner.

Han og hans kolleger har en arbejdsteori om, at sensorerne er designet til at reagere på ting som parasitiske angreb. ”Den mekaniske forstyrrelse ved at have en parasit i huden ville få mastceller til at frigive deres kemikalier, " han siger, "og for at producere en allergisk reaktion. Vi laver opfølgende eksperimenter for at forsøge at forstå, hvad der er den normale funktion af ADGRE2."

De rekrutterer nye emner til at hjælpe med forskningen. “Siden dette papir blev offentliggjort online, vi har allerede fået flere henvendelser fra folk, der siger, 'Det du beskriver i denne artikel er præcis, hvad jeg har, '”Siger Kastner.

Ved at ADGRE2 -genet er involveret, i hvert fald i de tre studiefamilier, giver forskere et nyt værktøj, da de fortsat ser på, hvorfor folk har allergi - et område, der ikke er godt forstået.

”Jeg tror, ​​at hvor dette vil føre, er at forstå på en meget mere detaljeret måde præcis, hvad slags ting der udløser mastceller, ”Siger Kastner. ”Det åbner - muligvis, alligevel - et helt nyt felt [studie]. ”

Ved at åbne studiet for mennesker uden for denne ene udvidede familie, forskere håber at lære, om allergien kan udvikle sig hos mennesker, der ikke har genmutationen.