Opdaget:Den tidligst kendte almindelige genetiske tilstand i menneskelig evolution

Genetiske sygdomme er ret almindelige i dag, med mere end et ud af 25 børn, der bliver født med et. Men den evolutionære historie om sådanne tilstande er mystisk. Hvilke genetiske lidelser var almindelige hos vores forfædre og hvorfor? Og eksisterer de stadig?

Nu, min kollega og jeg har opdaget den tidligste kendte almindelige genetiske tilstand i menneskets evolution – hos en 2 m år gammel art kaldet Paranthropus robustus . Denne art havde ofte alvorlige tandfejl, kaldet pitting emalje hypoplasi, forårsaget af tilstanden amelogenesis imperfecta – med mange tænder fuldstændigt dækket af små cirkulære fordybninger, der giver dem udseende af en golfbold.

Rester af P. robustus er fundet i overflod i flere sydafrikanske huler, alle beliggende i "menneskehedens vugge" omkring 50 km nordvest for Johannesburg. Størstedelen af ​​prøverne er isolerede tand- og kæbefragmenter, men der er også nogle pragtfuldt bevarede kranier og knogler fra andre dele af kroppen.

Paranthropus-slægten som helhed var bemærkelsesværdige medlemmer af det menneskelige stamtræ. Enkeltpersoner havde ekstremt store bagtænder, samt massive kæber og kinder – træk, der menes at have udviklet sig, så de kunne klare en kost rig på sej og fibrøs vegetation. Nogle individer havde endda "sagittale toppe, "en kant af knogler, der løber langs midterlinjen af ​​toppen af ​​kraniet, menes at have udviklet sig til at forankre deres ekstraordinære kæbemuskler.

Genetiske forhold er sjældent identificeret i fossiloptegnelsen af ​​flere årsager. Når vi når over 50, 000 år eller deromkring, det bliver meget svært at få DNA-prøver fra prøver. Dette skyldes, at DNA'et nedbrydes og bliver forurenet over tid. Hvis du ikke kan få DNA, så er du nødt til at stole på markører tilbage på knogler og tænder, hvilket i væsentlig grad begrænser de typer genetiske tilstande, du kan identificere.

Hyppigheden af ​​specifikke genetiske forhold varierer mellem arter og populationer, og nogle kan være særligt udbredte i visse grupper. Takket være en stadigt voksende prøve af arkæologiske homininrester (mennesker og vores nære fossile slægtninge), nogle genetiske forhold kan alligevel vise sig, hvis tilstanden var udbredt.

Hurtig udvikling

I vores nye undersøgelse, offentliggjort i Journal of Human Evolution , vi rapporterer det tidligste eksempel på en gruppe med en signifikant højere forekomst af en genetisk tilstand, end der forekommer hos mennesker i dag. Amelogenesis imperfecta påvirker kun omkring én ud af 1, 000 mennesker nu, hvorimod omkring 1 ud af 3 P. robustus-individer led af det.

Ud af flere hundrede P. robustus tænder, over halvdelen af ​​kindtænderne (bagerste tænder) havde grubetænder, det samme gjorde en fjerdedel af voksne kindtænder. Der er også beviser, der tyder på, at andre arter, der tilhører denne massive kæbe-slægt (Paranthropus), var tilbøjelige til denne genetiske tilstand.

Tilstanden ville have væsentligt påvirket kost og adfærd, da sådanne fejl i emaljen kan føre til ekstremt tandslitage og huller i tænderne. Dette forklarer sandsynligvis delvist den overraskende høje forekomst af tandsygdomme fundet på P. robustus tænder, da huller giver plads til tandhuler. I dag, på grund af avanceret tandpleje, amelogenesis imperfecta er ofte overvejende et kosmetisk problem.

Dette rejser spørgsmålet, hvis denne tilstand havde negative konsekvenser for den enkelte, hvorfor tillod evolution gennem naturlig udvælgelse, at det varede så almindeligt i over en million år?

Svaret går sandsynligvis tilbage til, at Paranthropus udvikler ekstremt store kindtænder på kort tid. Presset på denne gruppe for at øge størrelsen af ​​deres bageste tænder var tydeligt stærkt og førte til betydelige genetiske ændringer. Denne proces kan have ført til ustabilitet i vigtige gener, eller havde bivirkninger på andre funktioner, der deler de samme gener, kaldet pleiotropi.

For eksempel, genet ENAM er forbundet med variation i tandegenskaber såsom emaljetykkelse. Mutationer i det samme gen er ansvarlige for mange typer af amelogenese imperfecta. Derfor, genetiske ændringer forbundet med udviklingen af ​​tyk emalje og store bagerste tænder i Paranthropus, over en kort periode, kan have skabt afsmittende effekter i gener såsom ENAM, fører til høje forekomster af pitting-defekter.

Denne afvejning var tydeligvis umagen værd, da denne gruppe af homininer var udbredt i Afrika, og endda overlevede sammen med tidlige medlemmer af vores egen slægt, Homo, i hundredtusinder af år. Historien om Paranthropus bliver ved med at blive mere interessant, og med flere fund og opdagelser vil yderligere indsigt i levevejene for disse slående medlemmer af vores stamtræ være mulig.

Denne forskning hjælper også i vores søgen efter at forstå historien om genetisk sygdom, og disse fossiler kan give yderligere indsigt i årsagerne til amelogenesis imperfecta hos mennesker i dag. Mere bredt, genetiske forhold er sjældent forsket i vores fossile forfædre og slægtninge, og med store skridt fremad i DNA-undersøgelser såvel som flere fossiler vil det ikke vare længe, ​​før andre sjældne genetiske tilstande vil blive identificeret.

Denne artikel er genudgivet fra The Conversation under en Creative Commons-licens. Læs den originale artikel.