Nordkaukasus-bjergkæden i det, der i dag er Kabardino-Balkaria-regionen. Bronzealdersamfund beboede disse landskaber. Kredit:Katharina Fuchs, Institut für Klinische Molecularbiologie
Sjældne sygdomme er i dag et specialområde inden for medicinsk-farmaceutisk forskning og behandling. "Sjælden" betyder, at ikke mere end fem ud af 10, 000 mennesker lider af en bestemt sygdom. Patienter ramt af en sjælden lidelse er ofte stærkt begrænsede, både fysisk og i deres sociale liv, og kræver et højt niveau af social og medicinsk behandling.
Men hvad ved vi om sjældne sygdomme i fortiden, såkaldte gamle sjældne sygdomme, og frem for alt hvordan kan vi definere og diagnosticere dem i skeletmæssige menneskelige rester?
Dette spørgsmål blev undersøgt af Dr. Katharina Fuchs, der arbejder som fysisk antropolog ved Institut for Klinisk Molekylær Biologi ved Kiel Universitet. Ved at bruge sygdomshistorien for et mandligt individ fra Nordkaukasus bronzealder (ca. 2200 til 1650 f.Kr.), hun kom til den konklusion, at kriterierne for sjældne sygdomme, der bruges i dag, ikke bare kan overføres til fortiden. Den nyligt offentliggjorte undersøgelse i International Journal of Paleopathology viser, at ikke kun diagnosticering af sjældne sygdomme og beregning af forekomster og prævalens, dvs. frekvens, er udfordrende for forskerne. Individuel funktionsnedsættelse og graden af social integration og støtte er også svære at rekonstruere.
Der er mange konklusioner, som antropologen K. Fuchs kan drage ud fra skelettet af manden fra Kaukasus, som hun undersøgte som en del af undersøgelsen:Siden hans ungdom, han led af en sjælden hoftelidelse, Legg-Calvé-Perthes sygdom, og han havde en haltende gang på grund af dette indadsnoede ben. I øvrigt, som voksen overlevede han alvorlige brud på kraniet og låret. Udover dette, slidmønstrene på hans tænder viser, at han brugte dem som værktøj under arbejdsprocesser, som det var sædvanligt. Også, af de genstande, som han blev begravet med, kan det udledes, at han ikke havde en særlig høj social position.
Den udgravede grav af det mandlige skelet fra foden af Nordkaukasus. Et helet brud på højre lårben er synligt. Kredit:B. Atabiev, Institut für die Archäologie des Kaukasus, Naltschik
"Taget sammen, resultaterne viser, at denne mand var vigtig for samfundet. De brud, han fik, krævede en høj grad af pleje. Han overlevede formentlig sine kvæstelser, fordi hans medmennesker tog sig af ham. Dette giver os en idé om, hvordan folk i Nordkaukasus behandlede hinanden 4, 000 år siden, og hvordan de behandlede en person, der var fysisk begrænset i det meste af sit liv, " Fuchs forklarer. Sådanne overvejelser går ud over emnet for gamle sjældne sygdomme, men illustrerer den sociale dimension af deres undersøgelse.
Et andet resultat af undersøgelsen er, at kriteriet "sjældenhed" i forhold til ældgamle sjældne sygdomme ikke kan defineres ved stive tærskler. At en sygdom er sjælden i dag, betyder ikke nødvendigvis, at den var sjælden før i tiden. Afhængigt af årsagerne til fremkomsten af en sygdom, ætiologien, hændelsen, forsvinden og, mest interessant, ændringen fra et sjældent til et almindeligt sygdomsmønster er underlagt sociale og menneskelige økologiske dynamikker. Dette er en opdagelse af moderne medicin, som identificerer livsstil og ydre påvirkninger som vigtige komponenter.
Højre og venstre lårbensknogler hos det mandlige individ fra Nordkaukasus. Knoglerne udviser patologiske ændringer undersøgt i undersøgelsen. Kredit:Katharina Fuchs, Institut für Klinische Molecularbiologie
Forskning i fortidens sjældne sygdomme er derfor også relevant for vores forståelse af nutidens sygdomme. En af medforfatterne til undersøgelsen, Dr. Julia Gresky fra det tyske arkæologiske institut, understreger:"Siden grundlæggelsen i 2019, forskningen i "Gamle Sjældne Sygdommes arbejdsgruppe har også til opgave at nå mennesker, der er ramt i dag. Vi håber at bidrage til offentlighedens bevidsthed ved at påpege, at menneskeheden altid har været konfronteret med sjældne sygdomme - men også at det at være ramt ikke har betyder social isolation."