Ældste tilfælde af en sjælden genetisk tilstand opdaget

En gruppe internationale forskere har afsløret beviser for en super sjælden genetisk tilstand, der giver mænd et ekstra X-kromosom, hvilket rapporterer det ældste kliniske tilfælde af Klinefelters syndrom til dato.

Beviserne kommer fra et 1.000 år gammelt skelet fra Portugal.

Klinefelters syndrom er en sjælden genetisk tilstand, hvor individer fødes med en ekstra kopi af X-kromosomet, der forekommer i cirka én ud af 1.000 genetiske mandlige fødsler.

Undersøgelsen koordineret af Dr. João Teixeira, en ARC DECRA Fellow ved The Australian National University (ANU), samlede et tværfagligt team, der kombinerede genetisk, statistisk, arkæologisk og antropologisk information for at etablere en endelig diagnose.

Holdet begyndte med at analysere genetisk information opnået fra et skelet fundet i det nordøstlige Portugal, som var blevet radiocarbon dateret til det 11. århundrede af forskere fra University of Coimbra i Portugal.

"Vi var straks begejstrede, første gang vi så på resultaterne," sagde Dr. Teixeira. "Men oldgammelt DNA er ofte nedbrudt og af lav kvalitet og overflod, hvilket betyder, at vi oprindeligt var forsigtige."

Forskerne siger, at resultaterne vil hjælpe med at etablere en historisk rekord for Klinefelters syndrom, samt forbedre forståelsen af ​​dets udbredelse gennem menneskehedens historie.

"Vores forskning viser det enorme potentiale ved at kombinere forskellige evidenslinjer for at studere den menneskelige fortid og hyppigheden af ​​forskellige sundhedstilstande gennem tiden," sagde Dr. Teixeira.

Lektor Bastien Llamas, leder af molekylær antropologi ved Australian Center for Ancient DNA, sagde:"I de seneste år har gammelt DNA hjulpet med at omskrive historien om verdensomspændende menneskelige befolkninger. Vores undersøgelse viser, at det nu er en værdifuld ressource for biomedicinsk forskning og den voksende inden for evolutionær medicin."

DNA'et blev ekstraheret af ph.d. studerende ved University of Adelaide, Xavier Roca-Rada, som sagde, at "genetisk analyse blev foretaget for at kortlægge de nedbrudte DNA-fragmenter af X- og Y-kromosomerne til det humane referencegenom."

I betragtning af den velbevarede tilstand af prøven var forskerne også i stand til at bestemme fysiske træk i skelettet, der var kompatible med Klinefelters syndrom.

"I betragtning af DNA'ets skrøbelige tilstand udviklede vi en ny statistisk metode, der kunne tage højde for egenskaberne ved gammelt DNA og vores observationer for at bekræfte diagnosen," sagde Dr. Teixeira.

"Selvom undersøgelsen tilbyder overbevisende beviser for den genetiske historie af Klinefelter syndrom, kan der ikke drages nogen sociologiske implikationer fra denne diagnostik."

Forskerne foreslår, at deres nye metode til at analysere dette særlige skelet kan forbedres yderligere for at studere forskellige kromosomale abnormiteter i andre arkæologiske prøver, herunder Downs syndrom.

Undersøgelsen er offentliggjort i The Lancet . + Udforsk yderligere

Forståelse af de genetiske faktorer, der driver Klinefelters syndrom og relaterede sygdomme