Hvilke gener og genomer afslører om vores helbred

Lidt ligesom den magiske krystalkugle brugt af spåkoner, vores genom kan læses af videnskabsmænd for at afsløre skjulte mysterier i vores krop.

Men i modsætning til magiske krystalkugler, vores genom kan afsløre nogle faktiske fakta om vores indre virke.

Vores fantastiske genom

Hurtigt tilbageblik til 2001. Verden blev forbløffet, da den allerførste sekvens af det menneskelige genom officielt blev afsløret. Det tog en international gruppe af videnskabsmænd over et årti at fuldføre og havde en stor pris på omkring 2,7 milliarder USD.

I dag, du kan få dit genom sekventeret for et par tusinde dollars, dataanalyse inkluderet. I Australien, for eksempel, for omkring $6400, Genome.One vil sekventere og analysere dit genom.

Prisen inkluderer en detaljeret rapport om dine chancer for at udvikle mere end 49 tilstande, siger Dr Marcel Dinger, CEO for Genome.One. "Disse omfatter 31 typer kræft og 13 hjertesygdomme, hvor overvågning og intervention kan være til gavn, samt kroppens forudsagte respons på mere end 220 medicin, " han siger.

Så hvad får du for pengene? Ifølge Genome.One, udover din genomsekvens, du vil også få en fysisk undersøgelse fra top til tå. Dette betyder en fysiologisk gennemgang og analyse, en omfattende patologitest og et møde med diætist og kliniker. Resultaterne fra alle disse analyser fortolkes i forhold til din genomiske baggrund for at vurdere, hvad der er de bedste metoder til at inkorporere i dine daglige aktiviteter.

"Tjenesten leveres af et team af sundhedsprofessionelle, der kan tilbyde information og ekspertfortolkning af dit genom, siger Marcel.

Men dit genom kan afsløre meget mere end pessimistiske sandsynligheder.

Det kan fortælle dig, for eksempel, hvis du mangler store bidder af DNA i andre mennesker, som potentielt kan være forbundet med helbredsproblemer. Det kan også fortælle dig, om dit genom er vært for ikke-funktionelle gener, også kendt som pseudogener.

Bare rolig, det er ret almindeligt.

1000 Genomes Project, som løb fra 2008 og 2015, analyseret genomet af mere end 2500 mennesker fra hele verden. Blandt deres mange fund var eksistensen af ​​snesevis af disse pseudogener hos alle analyserede individer. Sådan information kan informere læger om vores risiko for at udvikle alt fra autoimmune sygdomme til skizofreni.

Sekventering af vores genom kan endda fortælle dig noget om din fjerne fortid og dine forfædres mærkelige parringsvalg.

Dine blandede forfædre

Omkring 50, 000 til 100, 000 år siden, de moderne menneskers forfædre var ikke alene. De levede blandt andre Homo-arter, som neandertalere og denisovanere. Og de delte mere end blot et fælles sted.

Det viser sig, at neandertalere og denisovaner blandede sig med mennesker i ny og næ. Som resultat, nogle af os bærer dele af DNA, der kan spores tilbage til neandertalere og denisovanere.

For eksempel, en rapport fra 2016 viste, at nogle af disse neandertaler genetiske varianter var til stede i moderne europæere. Undersøgelsen fandt også, at nogle af disse varianter var korreleret med hud- og blodsygdomme og endda med en øget risiko for depression.

Udover at afsløre gamle amorøse eventyr, at analysere dit genom tjener også mere praktiske formål, som at fortælle dig, hvilke stoffer der passer dig bedst.

Gener og stoffer

I 2016 Den amerikanske videnskabsforfatter Carl Zimmer besluttede at få sit genom sekventeret. Resultaterne blev analyseret af en lille hær af videnskabsmænd og offentliggjort i en historie med tre afsnit. Blandt de afslørede resultater var en mutation på et gen, der koder for et enzym kaldet NAT2. Dette enzym er ansvarligt for at nedbryde koffein og andre toksiner med lignende struktur.

På grund af denne mutation, Zimmer fandt ud af, at hans krop ikke er så effektiv, som den kunne være til at nedbryde visse toksiner og visse lægemidler, så det ville være en fornuftig tilgang at reducere eller eliminere kaffe eller produkter, der indeholder disse forbindelser.

Her i Australien, Genome. Ens egen administrerende direktør fik sekventeret sit genom, afslører nogle potentielt vigtige resultater. "I mit tilfælde, Helgenomsekventering afslørede en sandsynlig følsomhed over for et almindeligt anvendt generel anæstetikum. Det vil jeg gerne have i min elektroniske sygejournal, og hvis jeg nogensinde var på hospitalet, det ville være klart for anæstesilægen, at de skulle bruge en anden formulering, siger Marcel.

Så, hvis du har et par tusinde dollars til overs, hvorfor ikke få et kig på dit genom? Det kan afsløre nogle interessante fakta om dit genom og kan endda spare dig for nogle ubehagelige overraskelser.

"Genomisk testning er nyttig for mennesker, der har en genetisk tilstand, eller som er interesseret i at forstå mere om deres nuværende og fremtidige sundhedsrisici for at tage kontrol over deres helbred og potentielt forebygge sygdom, " tilføjer Marcel.

Denne artikel dukkede først op på Particle, et videnskabsnyhedswebsted baseret på Scitech, Perth, Australien. Læs den originale artikel.