Forårsaget af indsættelse eller sletning af nukleotider i DNA?

* Frameshift -mutationer: Dette er mutationer, der skifter læserammen for et gen, hvilket fører til produktion af et ikke-funktionelt protein. Dette sker, når antallet af indsatte eller slettede nukleotider ikke er et multiplum af tre.

* in-frame insertioner eller sletninger: Disse mutationer tilsætter eller fjerner aminosyrer fra et protein, men ændrer ikke læserammen. De kan påvirke proteinfunktionen afhængigt af placeringen og arten af ​​ændringen.

* Ikke-kodende mutationer: Indsættelser eller sletninger i ikke-kodende regioner af DNA kan påvirke genregulering, hvilket fører til ændringer i genekspression.

* splejsningsstedmutationer: Indsættelser eller sletninger nær splejsningssteder for et gen kan forstyrre splejsningsprocessen, hvilket fører til produktion af et unormalt protein.

Her er en sammenbrud af, hvordan disse mutationer forekommer:

* Indsættelse: Et ekstra nukleotid eller flere nukleotider tilsættes til DNA -sekvensen.

* Sletning: En eller flere nukleotider fjernes fra DNA -sekvensen.

Konsekvenser af disse mutationer:

* sygdom: Mange genetiske sygdomme er forårsaget af rameskift eller mutationer i rammen, der påvirker proteinfunktionen og fører til forskellige sundhedsmæssige problemer.

* Evolutionære ændringer: Disse mutationer kan tilvejebringe råmaterialet til evolution og introducere genetiske variationer, der kan vælges til eller imod.

* Kræft: Nogle indsættelser eller sletninger kan bidrage til udviklingen af ​​kræft ved at aktivere onkogener eller inaktivering af tumorundertrykkende gener.

Eksempler på sygdomme forårsaget af indsættelser eller sletninger:

* cystisk fibrose: Forårsaget af en deletion af tre nukleotider i CFTR -genet.

* Duchenne muskeldystrofi: Forårsaget af en deletion i dystrophin -genet.

* Huntingtons sygdom: Forårsaget af en indsættelse af CAG -gentagelser i jagtingenet.

Det er vigtigt at huske, at konsekvenserne af indsættelser og sletninger afhænger af mange faktorer, herunder placeringen og størrelsen af ​​mutationen, det specifikke gen, der er påvirket og den samlede genetiske baggrund for individet.