Sandsynligheder i genetik:hvorfor de betyder noget

TL;DR

Sandsynlighed er et matematisk værktøj, der forudsiger sandsynligheden for usikre udfald. I genetik afslører det skjulte træk maskeret af dominerende alleler, hvilket gør det muligt for klinikere og forskere at vurdere risikoen for, at afkom vil arve specifikke karakteristika eller genetiske lidelser såsom cystisk fibrose eller Huntingtons sygdom.

Mendels eksperimenter med ærteplanter

I midten af 1800-tallet brugte Gregor Mendel, den moderne genetiks fader, simple ærteplanter og omhyggelig optælling til at afdække arvelighedens regler. Ved at krydse planter og registrere forholdet mellem synlige egenskaber (fænotyper) i successive generationer, udledte han, at egenskaber bæres i diskrete enheder (senere kaldet gener), og at de videregives i overensstemmelse med forudsigelige mønstre.

Recessive og dominerende træk og loven om segregation

Mendels arbejde førte til adskillelsesloven, som fortsat er central for vores forståelse af arv. Hvert gen findes i to kopier - alleler - en fra hver forælder. Under dannelsen af ​​kønsceller adskilles disse alleler, så hver kønscelle kun bærer en version af hvert gen. Når kønsceller smelter sammen, modtager den resulterende zygote to alleler for hvert gen. Hvis den ene allel er dominant og den anden recessiv, vil det dominerende træk komme til udtryk i fænotypen. Kun når en organisme er homozygot for en recessiv allel, vises den recessive fænotype.

Brug af sandsynligheder til at beregne mulige resultater

Sandsynlighed gør det muligt for forskere at forudsige egenskabsfordelingen i populationer og estimere den genotypiske sammensætning af potentielle afkom. To hovedtyper af sandsynlighed er særligt relevante:

• Empirisk sandsynlighed —afledt af observerede data.
• Teoretisk (klassisk) sandsynlighed —baseret på lige sandsynlige udfald.

Empirisk sandsynlighed beregnes med formlen P(A) =hyppighed af A / samlede observationer . For eksempel, hvis en gymnasielærer i biologi har kaldt på elever, hvis navne begynder med bogstavet "J" fire gange i tyve klasser, er den empiriske sandsynlighed for, at det næste kald vil være et "J"-navn 4/20 =0,20 (en 1 ud af 5 chance).

Teoretisk sandsynlighed bruger formlen P(A) =antal gunstige udfald / samlede mulige udfald . I en fair møntvending er chancen for hoveder 1/2; i en sekssidet terning er chancen for at slå en 4'er 1/6 .

To regler for sandsynlighed

sumreglen anfører, at for gensidigt udelukkende hændelser A og B, er sandsynligheden for, at begge sker, summen af deres individuelle sandsynligheder:

P(A ∪ B) =P(A) + P(B)

produktreglen gælder for uafhængige hændelser og giver sandsynligheden for, at begge indtræffer samtidigt:

P(A ∩ B) =P(A) × P(B)

For eksempel er sandsynligheden for at slå en 4 på den første terning og en 1 på den anden terning (1/6) × (1/6) =1/36 .

Punnett Square og genetisk forudsigelse

I det 20. århundrede introducerede Reginald Punnett et visuelt værktøj - Punnett-pladsen - til at kortlægge genotypekombinationer. Et monohybrid kryds bruger et 2×2 gitter; et dihybridkryds udvider sig til 4×4 (16 kvadrater); og et trihybrid kryds vokser til 8×8 (64 kvadrater). Punnett-firkanter er ideelle til at illustrere enkelt-gen-krydsninger og afsløre skjulte recessive alleler hos heterozygote forældre.

Mens Punnett-firkanter udmærker sig ved simple forudsigelser af enkelt-gen, bliver de uhåndterlige, når mange gener eller tendenser på befolkningsniveau er involveret. I sådanne tilfælde giver probabilistiske beregninger en mere skalerbar tilgang.

Brug af sandsynlighed vs. Punnett kvadrater

Begge metoder stammer fra Mendels principper, men tjener forskellige formål. Sandsynlighedsberegninger, især med store datasæt, giver forskere mulighed for at estimere sygdomsrisiko på tværs af populationer. Punnett-firkanter forbliver et værdifuldt undervisningshjælpemiddel og er mest effektive til at visualisere specifikke krydsninger, hvor allelkombinationer er begrænsede.

I sidste ende giver sandsynlighed genetikere mulighed for at bevæge sig ud over intuitionen ved at tilbyde præcise, evidensbaserede prognoser for arvelige udfald.