Maskinlæring til forudsigelse af skadelige mutationer

Næste generations sekvenseringsteknologi har indvarslet en ny æra inden for medicin, gør det lettere at identificere en sekvens af nukleotider i DNA eller en sekvens af aminosyrer i proteinerne hos et specifikt individ og bruge disse oplysninger til diagnose og behandling. Små ændringer i disse sekvenser kan være tegn på en mindre lidelse, og nogle gange en alvorlig sygdom.

Forskere fra Skoltech, det tekniske universitet i München, St. Petersburg Polytechnic University og Indian Institute of Technology Madras (Chennai, Indien) har udviklet en maskinlæringsbaseret metode til at analysere proteiners atomstrukturer og forudsige mutations patogenicitet. Metoden er tilpasset transmembrane proteiner, der tegner sig for 25 til 30 procent af alle proteiner i en celle, og tjener ofte som mål for stoffer.

"I dette studie, vi brugte en kombination af 1-D information om aminosyresekvenser af proteiner og 3-D information om proteinets atomare strukturer til at skabe en effektiv maskinlæringsbaseret model, der hjælper med at identificere sygdomsassocierede aminosyresubstitutioner i membranproteiner, " siger den første forfatter til undersøgelsen og adjunkt ved Skoltech, Petr Popov.