Du og nogle hulemænd får et genetisk tjek

Havde en pil i ryggen ikke fældet den legendariske Iceman omkring 5, 300 år siden, han ville sandsynligvis være faldet død af et hjerteanfald. Skrevet i DNA'et af hans rester var en tilbøjelighed til hjerte-kar-sygdomme.

Hjerteproblemer var meget mere almindelige i generne fra vores gamle forfædre end i vores i dag, ifølge en ny undersøgelse fra Georgia Institute of Technology, som beregningsmæssigt sammenlignede genetiske sygdomsfaktorer hos moderne mennesker med menneskers gennem årtusinder.

Samlet set, nyhederne fra undersøgelsen er gode. Evolution dukker op, gennem tiderne, at have luget ud genetiske påvirkninger, der fremmer sygdom, samtidig med at de udsender påvirkninger, der beskytter mod sygdom.

Evolutionær dobbelttagning

Men for os moderne mennesker, der er også en antydning af dårlige nyheder. Den generelt sunde tendens kunne være vendt i de sidste 500 til 1, 000 år, betyder, at med undtagelse af kardiovaskulære lidelser, sygdomsrisici fundet i vores gener kan være stigende. For mental sundhed, vores genetiske fundament så især værre ud end vores gamle forfædres.

Selvom den langsigtede positive tendens ser meget tydelig ud i dataene, det er for tidligt at sige, om det første indtryk af en kortere vending vil holde. Yderligere forskning inden for dette helt nye felt kunne afvise det.

"Det kunne godt ske, " sagde hovedefterforsker Joe Lachance, en assisterende professor ved Georgia Tech's School of Biological Sciences. "Men det var stadig forvirrende at se mange af vores forfædres genomer se betydeligt sundere ud end vores gør. Det var egentlig ikke forventet."

Lachance, tidligere postdoc assistent Ali Berens, og bachelorstuderende Taylor Cooper offentliggjorde deres resultater i tidsskriftet Menneskets biologi . De håber, at ved bedre at forstå vores evolutionære historie, forskere vil en dag være i stand til at projicere fremtidige menneskelige populationers genomiske sundhed fremad, samt måske deres medicinske behov.

Dystre fjern fortid

På trods af hvad der kan være slående, seneste negative tendens, gennem årtusinder synes de genetiske sundhedsrisici tydeligt at være blevet mindre, ifølge undersøgelsens hovedresultat. "Det var forventet, fordi større populationer er bedre i stand til at rense sygdomsfremkaldende genetiske varianter, " sagde Lachance.

Forskerne gennemsøgte DNA-optegnelser, der dækkede tusinder af år af menneskelige efterladenskaber sammen med dem fra vores fjerne evolutionære fætre, såsom neandertalere, for genetiske lokaliteter, eller "loci, " forbundet med almindelige sygdomme. "Vi så på hjertesygdomme, fordøjelsesproblemer, tandsundhed, muskel lidelser, psykiatriske problemer, og nogle andre træk, " sagde Cooper.

Efter at have fastslået, at de beregningsmæssigt kunne sammenligne 3, 180 sygdomssteder, der er fælles for gamle og moderne mennesker, forskerne undersøgte for genetiske varianter, eller "alleler, " forbundet med sandsynligheden for disse sygdomme, eller forbundet med beskyttelsen mod dem. For ni årtusinder siden og før det, det genetiske grundlag for sygdommene så dystre ud.

"Mennesker dengang, og neandertalere og denisovanere – de er vores fjerne evolutionære fætre – de ser ud til at have haft mange flere alleler, der fremmede sygdom, end vi har, " sagde Lachance. "De genetiske risici for hjerte-kar-sygdomme var særligt bekymrende i fortiden."

Smuldrende sundhedsgenetik?

Som årtusinder gik, det generelle genetiske sundhedsgrundlag blev meget bedre, undersøgelsens resultater viste. Hyppigheden af ​​alleler, der fremmer sygdom, faldt, mens beskyttende alleler steg med et stabilt klip.

Så igen, der er det nagende første indtryk i undersøgelsens data, at i et par århundreder nu, tingene kan være gået af sporet. "Vores genetiske risiko var på en nedadgående tendens, men i de sidste 500 eller 1, 000 år, vores livsstil og omgivelser ændrede sig, " sagde Lachance.

Dette er spekulation, men måske bedre mad, ly, tøj, og medicin har gjort mennesker mindre modtagelige for sygdomsalleler, så det er ikke længere lige så sandsynligt, at det at have dem i vores DNA dræber os, før vi reproducerer og giver dem videre.

Et gran datasalt

Også, forbedringen i løbet af årtusinder med hensyn til genetisk sundhed, set i analysen af ​​udvalgte gener fra 147 forfædre, skiller sig så tydeligt ud, at forskerne har måttet spekulere på, om vendingen i mønsteret i de seneste århundreder, som virker så inkonsistent med den langsigtede tendens, er måske ikke en tilfældighed i det oprindelige datasæt. Forskerne vil gerne analysere flere datasæt for at føle sig mere sikre på den tilsyneladende vending.

"Vi vil gerne se flere undersøgelser udført på prøver taget fra mennesker, der levede fra 400 år siden til nu, " sagde Cooper.

De vil også gerne forske mere i placeringen af ​​oldtidens genetiske sundhed i forhold til moderne mennesker. "Vi overvurderer muligvis den genetiske sundhed af tidligere homininer (mennesker og evolutionære fætre inklusive neandertalere), " sagde Lachance, "og vi skal muligvis flytte estimater af arvelige sygdomsrisici for dem over, hvilket ville betyde, at de alle havde et meget dårligere helbred, end vi nu tror."

Indtil da, forskerne tager den tilsyneladende nedtur i det genetiske grundlag for sundhed i de seneste århundreder med et gran salt. Men det ændrer ikke på hovedobservationen.

"Tendensen viser en klar langsigtet reduktion over årtusinder i ældgamle genetiske sundhedsrisici, sagde Berens, en tidligere postdoc-assistent. Set i grafer, forbedringen er iøjnefaldende.

Flere psykiatriske lidelser

Hvis det første fund om tilbageførslen til sidst holder stik, det vil betyde, at mennesker, der levede i tidsvinduet fra 2. 000 til 6, 000 år siden synes at have haft, i det hele taget, DNA, der er mindre tilbøjelig til at fremme sygdom, end vi gør i dag, især for mental sundhed. Vi moderne mennesker havde meget værre genetiske sandsynligheder for depression, maniodepressiv, og skizofreni.

"Vi så genetisk bedre ud i gennemsnit for kardiovaskulær og tandsundhed, " sagde Lachance. "Men ved hvert tidsinterval vi undersøgte, gamle individer så sundere ud for psykiatriske lidelser, og vi så værre ud."

Tilføj dertil et højere potentiale for migrænehovedpine.

Ismanden kommer

At bore ned i dataene fører til individuelle genetiske sundhedsprofiler for berømte antikke som Altai Neanderthal, Denisovan, og ismanden "Ötzi". Ötzi, ligesom os, var Homo sapiens .

Sammen med sit skæve hjerte, Ismanden kæmpede sandsynligvis med laktoseintolerance og allergier. Deres tilbøjelighed var også skrevet i hans DNA, men det var sandsynligheden for at spænde muskler og misundelsesværdig stivhed, gør ham til en potentielt formidabel jæger eller kriger.

Med sin bue, genvundet nær sit kadaver på et højt bjergpas, Ötzi kunne nemt have dræbt bytte eller fjende i 100 skridt. Men buen var ufærdig og uspændt en skæbnesvanger dag omkring 3. 300 f.Kr., hvilket efterlader ismanden med lidt forsvar mod fjendens bueskytte, der punkterede en arterie nær hans venstre skulderblad.

Ismanden blødte sandsynligvis ihjel inden for få minutter. Til sidst, sneen begravede ham, og han lå frosset i isen, indtil en sommergletsjersmeltning i 1991 genudsatte ham for udsigt. To tyske vandrere stødte på hans mumificerede lig den september på en højderyg over Østrigs Ötztal-dal, hvilket gav den populære presse foder til at kalde ham "Ötzi".

DNA pletter

Den næsten ideelle tilstand af hans rester, herunder genetiske, har vist sig at være en skatkammer for videnskabelig undersøgelse. Men Ötzi er en ekstraordinær undtagelse.

Som regel, kødbar, tørre knogler eller fragmenter er alt, hvad der er tilbage af gamle homininer eller endda bare mennesker, der døde for et århundrede siden. "Gamle DNA-prøver indeholder muligvis ikke fuldstændig genomisk information, og det kan begrænse sammenligningsmulighederne, så vi er nødt til at stole på matematiske modeller for at tage højde for hullerne, " sagde Berens.

Collecting and analyzing more DNA samples from ancients will require vigorous effort by researchers across disciplines. But added data will give scientists a better idea of where the genetic underpinnings of human health came from, and where they're headed for our great grandchildren.

* "Caveman" is a misnomer that stems from human remains and other artifacts being found in caves because they have been better preserved there through the centuries. Strong evidence points to early humans and our evolutionary cousins having lived mostly in open spaces.