8 super seje genetiske mutationer fundet hos mennesker

Genetiske mutationer er det instrument, hvorved naturen tilføjer nye variationer til livet. Hvis mutationerne giver anledning til fordelagtige egenskaber, går de i arv gennem successive generationer og kan spredes til hele populationen af ​​en art.

Evolution ville bare ikke være mulig uden mutationer, der dukker op nu og igen for at give skabninger nye egenskaber. Tag for eksempel mennesker. For omkring 12.000 år siden havde et enkelt menneske en mutation, der gav dem den utrolige kraft til at fordøje mælk fra en ko. I dag er denne mutation et fælles træk, og vi har hele industrier dedikeret til at producere og sælge komælk i forskellige former.

Forskere anslår, at hver gang det menneskelige genom replikerer sig selv, er der omkring 100 nye mutationer. De fleste af dem er godartede og ubetydelige, men en gang imellem udtrykker en mutation sig i form af en tilsyneladende overmenneskelig evne. Det er otte af sådanne supermutationer.

1. Super Vision
2. Supertætte knogler
3. Super fleksibilitet
4. Super smertetolerance
5. Super søvnløshed
6. Super sexede øjenvipper
7. Superstyrke
8. Superimmunitet

8. Super Vision

Hvad angår farvesyn, har mennesker ret skarpt syn i forhold til andre dyr. At have tre typer kogler til stede i vores øjne giver os en evolutionær fordel som jæger-samlere ved bedre at sætte os i stand til at spotte frugter og bær end dyr med kun to typer kogler.

Farveblindhed er en tilstand forårsaget af en genmutation, der deaktiverer en af ​​disse kegler. Det er meget mere almindeligt hos mænd, da de gener, der er ansvarlige for at opdage farverne rød og grøn, kun findes på X-kromosomet. Fordi mænd kun har én X-kopi, er der større sandsynlighed for, at der opstår mutationer på X-kromosomet, at de udviser ændrede egenskaber end kvinder, der har to X-kromosomer.

Men hvad nu hvis en mutation i stedet for at deaktivere en af ​​keglerne øgede rækkevidden af ​​farver, den var i stand til at detektere? Hvis mutationen fandt sted hos en mand, ville det sandsynligvis kun resultere i et let ændret farvespektrum. Men hos en kvinde, hvis et af hendes X-kromosomer havde denne mutation, og det andet ikke havde, ville det hypotetisk resultere i, at hun havde evnen til at se et øget udvalg af farver, som de fleste mennesker ikke kan se.

Ifølge en undersøgelse offentliggjort i Journal of Vision 12 % af kvinderne har denne form for "supersyn", selvom videnskabsmænd officielt har mærket tilstanden tetrachromacy.

http://www.waivingentropy.com/2012/06/19/the-paradox-of-tetrachromacy/ Kilde:Waivingentropy.com

7. Supertætte knogler

Husk den film Unbreakable hvor Bruce Willis og Samuel L. Jackson er i hver sin ende af knogletæthedsspektret? Det koncept er baseret på et gen kendt som low-density lipoprotein receptor-relateret protein 5 (LRP5), som styrer kroppens knogletæthed. Mutationer i dette gen kan forårsage degenerative sygdomme som osteoporose, som efterlader knoglerne skøre og skrøbelige. Men i nogle sjældne tilfælde kan dette gen hæve knogletætheden til et punkt, hvor det er ubrydeligt på adamantiumniveau.

I et sådant tilfælde var en dreng fra det midtvestlige Amerika i en forfærdelig bilulykke og gik væk fra den uden så meget som en brækket finger. Dette fik læger og videnskabsmænd til at undersøge hans pårørende, og til deres forbløffelse opdagede de, at ingen i hans familie nogensinde havde brækket en knogle, inklusive en 93-årig bedsteforælder.

Der er dog en lille bivirkning til tilstanden "uknuselig knogle". Nogle mennesker med LRP5-mutationen vil også udvise knoglefremspringende vækster på deres mund.

http://healingsourcepharmacy.ca/event/osteoporosis-bone-density-clinic/ Kilde:Healingsourcepharmacy.ca

6. Super fleksibilitet

Mennesker med den genetiske tilstand kendt som Marfans syndrom har tendens til at være ekstremt fleksible. Faktisk rædselsfuldt fleksibel. Så rædselsvækkende, at de kan gøre karriere ud af at spille vansirede spøgelser og ghouls i gyserfilm. Eller det var i hvert fald, hvad den spanske skuespiller Javier Botet gjorde, da han fandt ud af, at han kunne bøje sig og vride sin krop til vanvittige forvrængede stillinger.

Marfans syndrom påvirker kroppens bindevæv. Folk, der har det, har en tendens til at være unormalt høje, have aflange lemmer og være meget fleksible. Det er dog en spektrumsygdom, hvilket betyder, at mennesker med milde tilfælde kan leve et ret normalt liv, men alvorlige tilfælde kan føre til hjertefejl og andre organsvigt, der kan være livstruende.

http://metro.co.uk/2015/07/25/this-is-what-the-terrifying-ghost-from-mama-looks-like-in-real-life-5312490/ Kilde:Metro.co. uk

5. Super smertetolerance

Nogle undersøgelser har vist, at mennesker med rødt hår har en højere tolerance over for stikkende smerter og krydret mad. Selvom dette kan have noget at gøre med rygterne om, at de ikke har en sjæl, er det mere sandsynligt på grund af en variation af genet MCR1, som producerer rødt hår og også begrænser melaninproduktionen (grunden til, at alle rødhårede er så bleg- flået). Det er sandsynligvis en god ting, at de også kan tage smerterne, da den samme genmutation får dem til at være mindre lydhøre over for bedøvelsesmidler, der injiceres under huden.

https://science.howstuffworks.com/science-vs-myth/everyday-myths/redhead-anesthesia1.htm Kilde:Science.howstuffworks.com

4. Super søvnløshed

De fleste voksne kræver syv til ni timers søvn om natten for at være fuldt udhvilede næste morgen. Men i 2009 blev der udgivet et tidsskrift, hvori forskere identificerede den første genetiske mutation, der relaterer sig til søvnvarighed hos enhver art.

Efter at have udført genetiske tests på deltagere i søvntesten opdagede forskerne en mor og datter, der deler en unormal kopi af et gen kendt som DEC2, som påvirker døgnrytmen. Resultatet er, at de kræver langt mindre søvn end den gennemsnitlige person.

Selvom mutationen kun er blevet fundet hos to personer, skyldes forskningens kraft, at den forkortede søvneffekt blev gentaget i eksperimenter med mus og frugtfluer. Derfor har forskningen givet forskerne meget tiltrængt vejledning om, hvor de skal lede efter genetiske egenskaber forbundet med søvnmønstre.

http://beaut.ie/life/sleep-my-pretty-or-not-sleepless-nights-bad-skin-and-brain-fog/#.VmBdQHarTIU Kilde:Beaut.ie

3. Super sexede øjenvipper

Har du nogensinde ønsket, at du kunne få de fyldigere, længere vipper, som kosmetikfirmaer altid hævder, at de kan give dig? Nå, hvis du tilfældigvis er blevet født med mutationen kendt som distichiasis, kan du have flere øjenvipper, end du havde regnet med. Denne dominerende egenskab får to fulde rækker øjenvipper til at vokse på hvert øjenlåg. Elizabeth Taylor, som altid var kendt for sine fantastiske øjne, var berømt for at have denne mutation. Men det hele er ikke glamourøst, egenskaben kan også forårsage ridser i hornhinden og er blevet forbundet med andre mindre dragende tilstande, såsom hævede lemmer og åreknuder som følge af lymfødem.

http://www.pop-topia.com/15-hottest-actresses-time/ Kilde:Pop-topia.com

2. Superstyrke

Det lyder måske som noget ud af en tegneserie, men at justere visse gener i den menneskelige krop kan faktisk frigive titanisk styrke uden at skulle udholde en anstrengende træningsrutine. Proteinerne myostatin og activin A er to proteiner, der normalt udskilles af muskelceller for at undertrykke overdreven vækst. De regulerer dybest set størrelsen og antallet af dine muskelceller og sætter derved en grænse for din samlede styrke. Som du måske forventer, er mennesker med en genetisk tilstand, der forhindrer dem i at producere disse proteiner, naturligt i stand til at vokse deres muskler ekstraordinært store, hvilket resulterer i superstyrke uden vægtløftning eller steroider.

http://www.fitnesssolutionsplus.ca/how-to-get-stronger/ Kilde:Fitnesssolutionsplus.ca

1. Superimmunitet

Seglcelleanæmi er en arvelig lidelse karakteriseret ved en muteret form for hæmoglobin, der får røde blodlegemer til at antage en forvrænget form, der reducerer deres evne til at transportere ilt. Selvom dette naturligvis er en ulempe, er der en lys side, da seglceller har vist sig at være ret resistente over for malaria.

Mennesker med svær seglcelleanæmi bærer to kopier af mutationen, men personer med kun en enkelt kopi opretholder malariaresistensen uden at udvise seglcellesymptomer. Dette skyldes, at de stadig har nok normalt formede røde blodlegemer til at ophæve virkningerne af de misformede.

Forskning viser, at en vis variation i generne, der er ansvarlige for seglcelleanæmi, kunne tilbyde op til 93 % højere resistens over for malaria med kun milde anæmiske symptomer forbundet. En mutation som denne ville have potentialet til at sprede sig meget hurtigt i hele den menneskelige befolkning, da den er umiskendeligt gavnlig for overlevelse.

http://www.huffingtonpost.com/2014/11/14/sickle-cell-trait-kidney-disease_n_6154582.html Kilde:Huffingtonpost.com

Ofte stillede spørgsmål

Hvordan bidrager genetiske mutationer til menneskelig evolution?

Er alle genetiske mutationer gavnlige for mennesker?