Fra 2023 er der over 7.000 kendte genetiske sygdomme hos mennesker. Disse lidelser er forårsaget af variationer eller mutationer i DNA-sekvensen af et individ. Nogle af de mest almindelige genetiske lidelser omfatter cystisk fibrose, seglcellesygdom, Huntingtons sygdom og Downs syndrom. Genetiske lidelser kan overføres fra forældre til børn, eller de kan opstå spontant.