Forskere identificerer skjult genetisk variation, der hjælper med at drive evolutionen

Det har været vanskeligt at identificere komplekse mutationer i strukturen af ​​en organismes genom. Men i en ny undersøgelse offentliggjort online i Naturgenetik , et forskerhold ledet af J.J. Emerson, assisterende professor i økologi &evolutionær biologi ved Ayala School of Biological Sciences, anvender nye metoder til genomanalyse for at identificere disse komplekse mutationer med hidtil uset opløsning.

Deres tilgang identificerer omfattende genetisk variation i frugtfluens genom, som tidligere er undsluppet opdagelse. Deres resultater vil hjælpe med at skubbe forskerne tættere på at forstå, hvordan komplekse mutationer i genomer driver sygdom og evolution.

"For første gang i dyr, vi har samlet et genom af høj kvalitet, tillader opdagelsen af ​​alle de genetiske forskelle mellem to individer inden for en art, " sagde Mahul Chakraborty, en postdoktor i Emerson-laboratoriet og førsteforfatter på undersøgelsen. "Vi afslørede en stor mængde skjult genetisk variation under vores analyser, hvoraf meget påvirker vigtige egenskaber hos den almindelige frugtflue, D. melanogaster."

I modsætning til standardtilgange, der er afhængige af den samme sekventeringsteknologi, som leverede den såkaldte $1, 000 genom, holdets tilgang bygger på at rekonstruere hele genomet ud fra en nyere teknologi, der er i stand til at læse meget større dele af genomet. Brugen af ​​en sådan lang molekyle-sekventering udstyrede Chakraborty og Emerson til at optrevle komplekse ændringer, der ændrer strukturen af ​​genomet.

"Denne undersøgelse er den første af sin art i komplekse organismer som frugtfluen. Med denne unikke ressource i hånden, vi har allerede karakteriseret adskillige kandidatstrukturelle variationer, som viser bevis for fænotypisk tilpasning, som kan fungere til at drive arternes udvikling, " sagde Emerson.

Ved at udforske, hvordan nogle af disse nyligt identificerede strukturelle genomændringer kan bidrage til frugtflue-evolution, gruppen blev tiltrukket af en enzymfamilie, der har været forbundet med resistens over for pesticider og kuldepræference, blandt mange andre funktioner. De fandt ud af, at strukturelle ændringer øger outputtet af et af generne 50 gange, antyder, hvordan sådanne fluer opnår øget nikotinresistens.

Ifølge forskerne, den kendsgerning, at så megen variation undgik opmærksomhed hos D. melanogaster - en art med relativt simple genomer, som mindre bryder sig om at skjule variation - tyder på, at vores egne genomer, og de af de arter, vi spiser, rummer et endnu større lager af medicinsk og landbrugsmæssigt vigtig genetisk variation.